Albinismo: descifrado el gen causante

El grupo del investigador Lluis Montoliu, del Centro Nacional de BiotecnologA�a del CSIC (CNBCSIC), que forma parte del Centro de InvestigaciA?n BiomA�dica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) , ha desarrollado un mA�todo que, con una sola muestra de saliva, permite saber cuA?l de los 18 genes implicados en el albinismo es el que sufre la mutaciA?n causante de la enfermedad.

«Esta enfermedad puede deberse a mutaciones en 18 genes diferentes, lo que complica mucho el proceso de diagnA?stico. En colaboraciA?n con otros grupos del CIBERER, hemos desarrollado un mA�todo que ha permitido abaratar mucho los costes, lo que ha llevado al Sistema Nacional de Salud, a travA�s de la Xunta de Galicia y del CIBERER, a empezar a financiar el diagnA?stico de estos pacientes», ha explicado.

Y es que, se trata de una patologA�a que afecta a 1 de cada 17.000 habitantes y que destaca por la escasa pigmentaciA?n del paciente y porque los pacientes sufren problemas de visiA?n «muy graves», ya que suelen ver en dos dimensiones.

En este sentido, en el laboratorio de Montoliu se ha descubierto que estos problemas visuales no se deben a la falta de melanina (el pigmento que da color a la piel), sino de L-DOPA, un metabolito que se encuentra involucrado en las rutas metabA?licas de sA�ntesis de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con Parkinson.

«Hemos detectado que cuando inducimos un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo, mejora su agudeza visual», ha aseverado Montoliu, para informar de que gracias a este descubrimiento en Estados Unidos ya se estA? probando la L-DOPA en ensayos clA�nicos para mejorar la visiA?n de los pacientes.

AdemA?s, para probar nuevos tratamiento contra esta enfermedad, en el laboratorio de Montoliu se desarrollan ratones que mimetizan la mutaciA?n particular que presenta un paciente con albinismo utilizando las nuevas herramientas ‘CRISPR’.

«Les llamamos ratones avatar, y simulan la condiciA?n exacta que sufre un paciente concreto. De esta manera podemos pasar de estudiar la enfermedad en general, al caso particular con nombre y apellidos. Por ello, y con motivo de la celebraciA?n del DA�a Mundial de las Enfermedades Raras hay que recordar la necesidad de que tenemos que continuar nuestro esfuerzo por conocer mejor cada una de sus condiciones y encontrar tratamientos que mejoren su calidad de vida», ha zanjado el experto.