Autismo: diferencias estructurales

Mayo 2015.- Los niA�os varones con autismo tienen importantes diferencias estructurales en el cerebro en comparaciA?n con las mujeres con la enfermedad, segA?n un estudio publicado en ‘Molecular Autism’. La revista publica una serie especial de artA�culos que buscan en los vA�nculos entre sexo/gA�nero y el autismo, revelando nuevos datos sobre el papel de las hormonas sexuales prenatales y el «efecto protector femenino».

Los trastornos del espectro autista son mA?s frecuentes en hombres que en mujeres, con un sesgo masculino sobre femenino de 2 o 3 sobre 1 en la prevalencia encontrado consistentemente en los estudios.»El autismo siempre ha sido percibido como una enfermedad que ocurre con mA?s frecuencia en los hombres, lo que significa que las mujeres estA?n por lo general poco representadas en los estudios de investigaciA?n. Esto significa que hay riesgo de que la literatura cientA�fica y clA�nica proporcione una comprensiA?n parcial, basA?ndose en el autismo masculino», dice el editor invitado Meng-Chuan Lai, del Centro de InvestigaciA?n del Autismo de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido.

«Pero el autismo no es claramente un problema masculino. Delinear el papel que el sexo y el gA�nero juegan en las caracterA�sticas del autismo, a travA�s de mA?ltiples niveles, puede determinar tanto nuestra capacidad para identificar la enfermedad como conducir a una mayor comprensiA?n de su desarrollo psicolA?gico como de su biologA�a», aA�ade.

Investigadores del Instituto MIND de la Universidad de California, Davis, en Estados Unidos, encontraron diferencias de sexo en los niA�os con autismo cuando se mira a la organizaciA?n de las fibras en el cuerpo calloso, el mayor haz de fibras nerviosas en el cerebro. El estudio incluyA? a 139 niA�os de entre 3 a 5 aA�os con autismo (112 varones/27 mujeres) y 82 niA�os con desarrollo tA�pico (53 varones/29 mujeres). Utilizando resonancia magnA�tica, los investigadores estudiaron el patrA?n de las fibras nerviosas que se proyectan desde el cuerpo calloso a diferentes regiones del cerebro.

De esta forma, hallaron diferencias sexuales claras en los resultados. Aunque tanto los hombres como las mujeres con autismo tenA�an alteraciones en las regiones del cuerpo calloso conectado al lA?bulo frontal, el patrA?n de alteraciones difiere entre los sexos. En particular, los varones con autismo presentaban regiones del cuerpo calloso mA?s pequeA�as que conectan con la corteza orbitofrontal, que estA? implicada en el procesamiento emocional y la toma de decisiones relacionada con la recompensa. Por el contrario, las mujeres con autismo poseA�an regiones del cuerpo calloso mA?s pequeA�as que conectan con la corteza frontal anterior, que participa en la «funciA?n ejecutiva», como la planificaciA?n.

El trabajo sugiere que hombres y mujeres con autismo deben ser evaluados por separado y no suponer que comparten el mismo patrA?n de la estructura atA�pica del cerebro. AdemA?s, esta investigaciA?n sugiere que las diferencias en el cuerpo calloso se establecen en el desarrollo temprano, antes de los tres aA�os de edad.

En otro estudio, investigadores de la Universidad George Washington, en Estados Unidos, encontraron diferencias de sexo en los niveles del gen ‘RORA’ en el cerebro. RORA regula muchos genes relacionados con el autismo, incluyendo un gen que influye en los niveles de testosterona prenatal, un factor de riesgo conocido para el autismo. El equipo demostrA? que los niveles de proteA�na RORA son mA?s altos en los cerebros de las hembras de desarrollo tA�pico en comparaciA?n con el desarrollo tA�pico de los varones, proporcionando a las hembras una defensa contra la deficiencia de RORA. Previamente, se ha propuesto la deficiencia de RORA previamente como un factor que puede hacer de los machos mA?s vulnerables al autismo.

Dos artA�culos en esta nueva serie temA?tica de la revista arrojan luz sobre el «efecto protector femenino», la teorA�a de que existe un mecanismo de protecciA?n del cerebro femenino contra el desarrollo del autismo. CientA�ficos de la Universidad de California en Los A?ngeles, Estados Unidos, analizaron el riesgo de autismo en hombres y mujeres en mA?s de mil familias y la velocidad a la que el autismo re-ocurriA? en hermanos.

Los resultados demostraron las mayores tasas esperadas de autismo en los hombres en comparaciA?n con las mujeres, pero tambiA�n detectaron un riesgo significativamente mayor de autismo para los hermanos de las mujeres con autismo, en comparaciA?n con los hermanos de los varones con autismo.

Los investigadores dicen que esto apoya la hipA?tesis del ‘efecto protector femenino’ porque las mujeres con autismo llevan una mayor carga genA�tica que predispone a desarrollar la enfermedad, en comparaciA?n con los varones. Esto podrA�a llevar a superar el ‘efecto de protecciA?n femenina’, aunque esta interpretaciA?n de sus resultados espera pruebas a nivel molecular.

Esta mayor predisposiciA?n genA�tica puede ser hereditaria y significa que los hermanos de las mujeres con autismo tienen mA?s probabilidades de presentar autismo, segA?n los autores de esta investigaciA?n.
Un A?ltimo trabajo, dirigido por la Universidad de California en San Francisco, la Universidad de Washington en St. Louis y la Escuela de Medicina de Yale, todas de Estados Unidos, analizA? los datos genA�ticos de mA?s de 4.500 familias afectadas por el autismo. Su trabajo encontrA? que no hay un A?nico gen asociado con el efecto protector de las mujeres, sino que el mecanismo de esta protecciA?n sigue siendo desconocido, pero que mA?ltiples genes podrA�an desempeA�ar un papel.