Avance en Huntington

Un grupo de cientA�ficos del Centro de RegulaciA?n GenA?mica (CRG), en colaboraciA?n con investigadores de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigaciones BiomA�dicas August Pi i Sunyer, han descubierto nuevos mecanismos moleculares que causan la enfermedad de Huntington, una patologA�a neurodegenerativa incurable en la actualidad. El estudio, publicado en ‘The Journal of Clinical Investigation’, cuestiona las aproximaciones que hasta ahora se hacA�an para abordar el tratamiento de la enfermedad y seA�ala el ARN mensajero como un componente patogA�nico clave que permitirA? definir nuevas estrategias terapA�uticas.

La enfermedad de Huntington estA? causada por la repeticiA?n excesiva de un triplete de nucleA?tidos (CAG) en el gen de Huntington, que es variable y se pueden encontrar hasta 36 repeticiones, pero que si supera esta cifra se desarrolla la patologA�a. La consecuencia directa de este exceso de repeticiones es la sA�ntesis de una proteA�na mutada –diferente a la que se obtendrA�a sin este exceso de repeticiones CAG– que desde hace mA?s de 20 aA�os ha sido considerada como la principal causa de la enfermedad.

«Lo que hemos observado en nuestro estudio es que el fragmento mutado que hace de intermediario –el llamado ARN mensajero– es importante en la patogA�nesis», ha explicado EulA�lia MartA�, autora principal de esta investigaciA?n.

Ha afirmado que la investigaciA?n del grupo «apunta a que el bloqueo de la actividad del intermediario, el ARN mensajero, serA�a suficiente para revertir las alteraciones asociadas» a la enfermedad de Huntington, y ha esperado que contribuya a mejorar las estrategias para encontrar la cura.

El equipo liderado por MartA�, a diferencia de otros, querA�a identificar si el problema estaba en el ARN mensajero –que serA�a la copia encargada de fabricar la proteA�na– o bien en la proteA�na resultante, y que han constatado que este ARN mensajero tiene un papel importante en la patogA�nesis de la enfermedad. «La investigaciA?n que acabamos de publicar demuestra un papel clave del ARN en la enfermedad de Huntington y esta informaciA?n es muy importante en investigaciA?n traslacional para abordar nuevos tratamientos», ha sostenido.