Avances en neuropediatrA�a

Investigadores estadounidenses han publicado en ‘The Lancet’ los primeros resultados de un estudio en fase II con una terapia experimental contra la atrofia muscular espinal tipo 1 que muestran su seguridad y tambiA�n su eficacia a la hora de frenar el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa en niA�os. La revista adelanta los datos de este trabajo centrA?ndose en el caso de Zoe Harting, que en 2013 se convirtiA? en el primer bebA� del mundo en recibir un compuesto cuando tenA�a siete meses de vida y apenas podA�a mover sus piernas y brazos, respirar o tragar. Ahora los resultados muestran que la menor presenta una mejor funciA?n motora.

«He visto a muchos niA�os morir con esta enfermedad», ha reconocido el director de la ClA�nica de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, John Day, uno de los autores del estudio.

El estudio incluyA? en total a 20 menores afectados por esta enfermedad, la causa genA�tica con mA?s muertes entre los lactantes, que se produce cuando un niA�o hereda el gen mutado de ambos padres y para la que hasta ahora no habA�a nada que lograra frenar la progresiA?n de la enfermedad, segA?n este experto. Bajo la direcciA?n del neuropediatra Richard Finkel, del Nemours Children’s Hospital de Orlando (Estados Unidos), el ensayo clA�nico estaba inicialmente diseA�ado como una prueba de seguridad pero los investigadores han observado mejoras significativas en las habilidades motoras.

De hecho, un estudio posterior en fase III se detuvo a primeros de agosto ante la evidencia de que los bebA�s que recibA�an el fA?rmaco alcanzaban significativamente mejores habilidades motoras que los pacientes incluidos en el grupo control, lo que ha abierto ahora la posibilidad de que todos los pacientes puedan recibir el fA?rmaco.

La terapia estA? ya disponible en algunos hospitales del paA�s mediante programas de acceso ampliado a la espera de que reciba la aprobaciA?n definitiva de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, en sus siglas en inglA�s). «Este fA?rmaco realmente ha conseguido cambiar la enfermedad, es algo enorme», ha apuntado Day, que celebra que su mecanismo de acciA?n podrA�a servir para tratar otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington o la esclerosis lateral amiotrA?fica (ELA).