Curan la enfermedad de Wilson

CientA�ficos del Centro de InvestigaciA?n MA�dica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han logrado curar la enfermedad de Wilson en modelos animales. Para ello, mediante terapia gA�nica han desarrollado un vector terapA�utico que corrige el origen y revierte los sA�ntomas de esta enfermedad hepA?tica rara. Se trata de un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes, causado por la mutaciA?n del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre. Esta mutaciA?n provoca que el metal se acumule en el hA�gado y, despuA�s, en otros tejidos. «El cobre es un elemento esencial para el ser humano. Interviene en el desarrollo de los huesos o en el funcionamiento del sistema nervioso central. Sin embargo, cuando se acumula en exceso puede provocar estrA�s oxidativo y daA�o celular», ha comentado la primera autora del trabajo, Oihana Murillo.

En estadios avanzados de la enfermedad de Wilson, seA�ala la investigadora, se produce una liberaciA?n continuada de cobre a la sangre, lo que causa la acumulaciA?n progresiva de este metal en otros tejidos como el cerebro y puede provocar trastornos motores y psiquiA?tricos, entre otras enfermedades. En este punto, la experta ha recordado que el tratamiento actual consiste en disminuir los depA?sitos de cobre con sustancias ‘quelantes’ (agentes que secuestran metales pesados) y en prevenir su acumulaciA?n prolongada.

«Son tratamientos paliativos, no curativos, que se deben administrar de forma continuada y que tienen numerosos efectos secundarios. Cuando el problema hepA?tico es severo, el A?nico tratamiento curativo es el trasplante de hA�gado, pero estA? limitado por la escasez de donantes, la necesidad de inmunosupresiA?n y los riesgos asociados a la intervenciA?n quirA?rgica», ha explicado.

Ante esto, los investigadores del CIMA, cuyo trabajo ha sido publicado en el ‘Journal of Hepatology’ y recogido por la plataforma Sinc, han desarrollado un vector viral portador del gen ATP7B que ha demostrado su eficacia contra la enfermedad de Wilson en modelos de ratA?n.

«Hemos comprobado que este vector corrige la causa especA�fica de la enfermedad de Wilson (la acumulaciA?n de cobre) y revierte los sA�ntomas y alteraciones patolA?gicas asociadas a esta enfermedad», ha recalcado la directora del Programa de Terapia GA�nica y RegulaciA?n de la ExpresiA?n GA�nica del CIMA y directora del trabajo, Gloria GonzA?lez-Aseguinolaza.

A raA�z de estos resultados, los cientA�ficos buscan confirmar la eficacia terapA�utica del vector, la farmacologA�a y la tolerabilidad del tratamiento en modelos pre-clA�nicos, para poder iniciar la producciA?n del vector a gran escala y en grado clA�nico para su administraciA?n en pacientes.