Enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan en EspaA�a a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y, actualmente, se dispone de pruebas genA�ticas para diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 existentes a nivel mundial, un instrumento beneficioso para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su manejo clA�nico en un 30-40 por ciento de los casos, segA?n Carmen Ayuso, del Departamento de GenA�tica del Instituto de InvestigaciA?n Sanitaria de la FundaciA?n JimA�nez DA�az. Ha llegado a estas conclusiones en su trabajo ‘Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios genA�ticos’, publicado en a�?Eidona�?. Destaca que «por su complejidad clA�nica y abordaje multidisciplinar, las necesidades mA?s urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de pruebas diagnA?sticas y de tratamientos eficaces y seguros, hacia las que se enfoca la investigaciA?n internacional».

Las enfermedades raras afectan en EspaA�a a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes

Por su parte, el presidente de la FundaciA?n de Ciencias de la Salud (FCS), Diego Gracia, recuerda que, hace mA?s de un siglo, la identificaciA?n de los microorganismos patA?genos permitieron controlar las epidemias y que, ahora, «nos hallamos en una situaciA?n pareja como consecuencia de la puesta a punto de las tA�cnicas biolA?gico-moleculares y la identificaciA?n de los genes causantes de un nA?mero aA?n mayor de enfermedades, la mayorA�a de las veces congA�nitas, e incluso hereditarias, que se conocen como enfermedades raras».

En esta lA�nea, la terapia gA�nica en cA�lulas germinales promete ser el procedimiento para prevenir la transmisiA?n de esas enfermedades a la descendencia, aunque la mayorA�a de estas novedades estA?n en fase de experimentaciA?n, «algo que plantea incluso problemas A�ticos propios de cualquier estudio experimental y otros especA�ficos, como la dificultad de reclutar pacientes y, sobre todo, la financiaciA?n de las investigaciones, habida cuenta de que la baja prevalencia de estas patologA�as hace que la iniciativa privada no pueda cargar con todo el peso de su coste», ha subrayado el doctor Gracia.

AdemA?s de aquellas enfermedades poco frecuentes diagnosticadas, hay otras que no lo estA?n, constituyendo una categorA�a clA�nica «que merece un esfuerzo diagnA?stico por parte del sistema de salud», segA?n ha seA�alado el especialista en GenA�tica Humana y ClA�nica del Hospital Sant Joan de DA�u de Barcelona y autor del artA�culo ‘El DiagnA?stico de las enfermedades raras no-diagnosticadas’, Francisco Palau.

Esto deberA�a ser asA� ya que, segA?n ha recalcado el doctor Palau, «el diagnA?stico es vital para el paciente, una responsabilidad moral del mA�dico y un imperativo A�tico del sistema sanitario, pues este debe fomentar el diagnA?stico en un tiempo razonable, con una asistencia multidisciplinar integral en la que participen AtenciA?n Primaria, Especializada y los centros de referencia, ya que la categorA�a de enfermedad no-diagnosticada es operativa, pero no es aceptable». En cuanto a los medicamentos, «cada vez hay mA?s medicamentos disponibles para el tratamiento de enfermedades raras, y se espera que el nA?mero siga creciendo en los prA?ximos aA�os; sin embargo, el 95 por ciento de las 7.000 enfermedades raras descritas siguen sin terapias especA�ficas, haciendo que el desafA�o sea inmenso, aunque el interA�s de todas las instituciones y organismos involucrados no deja de crecer», ha explicado el autor de ‘El desarrollo clA�nico de los medicamentos huA�rfanos’ y experto en investigaciA?n clA�nica y director del Programa BUC (Biociencias UAM + CSIC), Rafael Dal-RA�.