Factores de riesgo gA�nico en Alzheimer

Una nueva investigaciA?n muestra que una puntuaciA?n de riesgo genA�tico puede detectar a las personas que estA?n en mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer mucho antes de que aparezcan los sA�ntomas, posiblemente incluso en adultos jA?venes sanos, segA?n un estudio publicado este miA�rcoles en ‘Neurology’, A?rgano oficial de la Academia Americana de NeurologA�a.

«Se cree que la etapa de Alzheimer antes de que aparezcan los sA�ntomas dura mA?s de una dA�cada», asegura la doctorae estadounidense Elizabeth C. Mormino, del Hospital General de Massachusetts, en Charlestown. «Dado que los ensayos clA�nicos actuales estA?n probando si las terapias pueden reducir la velocidad del declive de la memoria y el pensamiento entre las personas en situaciA?n de riesgo para la enfermedad, es fundamental comprender la influencia de los factores de riesgo antes de que los sA�ntomas estA�n presentes».

Para el estudio, los cientA�ficos calcularon una puntuaciA?n de riesgo poligA�nico, o una puntuaciA?n numA�rica en funciA?n de si una persona tiene varias variantes genA�ticas de alto riesgo, en 166 personas con demencia y 1.026 sin demencia. Los participantes tenA�an una edad media de 75 aA�os. Los investigadores tambiA�n buscaron marcadores especA�ficos de la enfermedad de Alzheimer, como declive de la memoria y el pensamiento, progresiA?n clA�nica de la enfermedad y el volumen del hipocampo (el centro de memoria del cerebro).

Asimismo, examinaron los vA�nculos entre la puntuaciA?n de riesgo y el volumen del hipocampo en 1.322 participantes sanos mA?s jA?venes, entre las edades de 18 y 35 aA�os. De esta forma, encontraron que entre las personas mayores sin demencia, una puntuaciA?n de mayor riesgo poligA�nico se asocia a una peor memoria y un hipocampo mA?s pequeA�o al comienzo del estudio, lo que supone el 2,3 por ciento de la variaciA?n total en la memoria y el 2 por ciento del cambio en el volumen del hipocampo.

Durante los tres aA�os del estudio, una puntuaciA?n mA?s alta tambiA�n se relacionA? con una mayor memoria longitudinal y el deterioro de la funciA?n ejecutiva y la progresiA?n clA�nica de la enfermedad. Por A?ltimo, la puntuaciA?n de riesgo se relacionA? con la progresiA?n global de la enfermedad, con 15 de los 194 participantes que eran cognitivamente normales al inicio del estudio que desarrollaron deterioro cognitivo leve o enfermedad de Alzheimer, y 143.332 con deterioro cognitivo leve al inicio del estudio aquejados de Alzheimer despuA�s de tres aA�os.

Cada aumento de la desviaciA?n estA?ndar en el riesgo poligA�nico se asociA? con un aumento de 1,6 veces el riesgo de progresiA?n clA�nica. Dentro del grupo mA?s joven, una puntuaciA?n mayor de riesgo estaba ligada a un volumen del hipocampo mA?s pequeA�o. Para el grupo mA?s joven, la puntuaciA?n de riesgo representA? el 0,2 por ciento de la diferencia de volumen del hipocampo entre aquellos con puntuaciones de alto y bajo riesgo.

«Nuestro estudio fue pequeA�o y tendrA? que ampliarse para confirmar nuestros hallazgos en un gran nA?mero de participantes –dice Mormino–. El objetivo de este tipo de investigaciA?n es ayudar a los mA�dicos a identificar mejor a las personas con alto riesgo de demencia para que puedan emplearse futuros tratamientos preventivos tan pronto como sea posible».