GenA�tica compartida y la hipA?tesis del reloj de arena

Octubre 2014.- Un equipo internacional de investigadores, en el que participa el Centro de RegulaciA?n GenA?mica de Barcelona, ha comparado el transcriptoma (todo el ARN de una cA�lula) en tres especies muy estudiadas en investigaciA?n y, a su vez, muy distantes en la evoluciA?n: el gusano C. elegans, la mosca D. melanogaster y los humanos H. sapiens. El resultado ha sido el descubrimiento de conjuntos de genes que se coexpresan en las tres especies, la mayorA�a de los cuales estA?n implicados en el desarrollo embrionario. El hallazgo se ha publicado en a�?Naturea�?.

Los genomas acumulan cambios y mutaciones a lo largo de la evoluciA?n. Estos cambios son los que han dado lugar a una gran diversidad de especies y tambiA�n son los responsables de las diferencias entre cada uno de nosotros. Sin embargo, les cA�lulas animales, ya sea de una mosca o de un humano, tienen un funcionamiento bA?sico muy parecido. Los mecanismos moleculares son los mismos para que la cA�lula funcione correctamente. Siguiendo esta premisa, un consorcio internacional con participaciA?n de cientA�ficos del Centro de RegulaciA?n GenA?mica en Barcelona ha comparado las secuencias del ARN de las cA�lulas en diferentes especies animales.

Se han comparado datos provenientes de dos grandes consorcios de investigaciA?n, la Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), que cuenta con la informaciA?n sobre el genoma humano y el Model Organism ENCODE (mod-ENCODE), que incluye los datos de la mosca y el gusano. Gracias a esta comparaciA?n, han podido identificar algunos conjuntos de genes que trabajan juntos en las tres especies. Ello nos indicarA�a que estos genes serA�an imprescindibles para el buen funcionamiento de las cA�lulas en cualquier organismo del reino animal. a�?Este trabajo es importante porque es la primera vez que especies tan distantes se comparan de forma tan minuciosaa�?, explica Sarah Djebali, co-autora de este trabajo e investigadora en el CRG, a SINC. Este es un ejemplo mA?s sobre cA?mo la bioinformA?tica contribuye de forma crucial en la investigaciA?n biomA�dica.

El equipo cientA�fico ha realizado de forma uniforme y estandarizada 575 experimentos de secuencias de ARN de diferentes tejidos y en diferentes condiciones. a�?Lo que hemos descubierto nos ofrece un mapa de las regiones mA?s importantes del genoma que orientarA? a la comunidad cientA�fica en futuros trabajos de investigaciA?n relacionados con el funcionamiento bA?sico de la cA�lula y, por extensiA?n, con la apariciA?n de enfermedadesa�?, aA�ade Djebali. AdemA?s de confirmar la existencia de estos conjuntos de genes co-expresados, los investigadores tambiA�n han podido observar que las tres especies cuentan con una proporciA?n similar de transcripciA?n ya sea de genes codificantes como de no codificantes. Entendiendo por estos aquellos que sirven para producir proteA�nas. TambiA�n han constatado que parte de estos conjuntos de genes actuarA�an durante el desarrollo embrionario en las tres especies y confirmarA�a la creencia que todos los animales pasan por un mismo estadio durante el desarrollo, la llamada ‘hipA?tesis del reloj de arena’.

Finalmente, comparando el estado del ADN y el ARN los cientA�ficos tambiA�n han sido capaces de describir un modelo para predecir cuantitativamente los niveles de expresiA?n de los genes de la actividad del ADN. Una especie de modelo universal para medir la actividad de los genes basado en un conjunto de parA?metros que sirve independientemente del organismo que se estA� estudiando. En concreto, los cientA�ficos del laboratorio de BiologA�a Computacional del procesamiento de ARN en el CRG, liderados por Roderic GuigA? juntamente con cientA�ficos de la Universidad de Yale en los EE UU han actuado como expertos asesores en el anA?lisis del transcriptoma humano porque los datos de secuencias de ARN humano que se han utilizado se analizaron por primera vez en el CRG en el marco del proyecto ENCODE.

Este es un ejemplo mA?s sobre cA?mo la bioinformA?tica contribuye de forma crucial en la investigaciA?n biomA�dica ofreciendo, en este caso, directrices sobre quA� regiones son las mA?s importantes para comprender la biologA�a de la cA�lula y poder, a la larga, utilizar esta informaciA?n para curar enfermedades.