GenA�tica para vivir en altas latitudes

El pueblo tibetano ha heredado variantes de cinco genes diferentes que les ayudan a vivir en altas latitudes, con un gen originado en la extinta subespecie humana de los denisovanos. Los profesores Hao Hu y Chad Huff ,de la Universidad de Texas, en Houston, en Estados Unidos, y sus colegas informan de estos hallazgos en un nuevo estudio publicado en ‘PLOS Genetics’. Los habitantes del TA�bet ha sobrevivido en una meseta extremadamente alta y A?rida durante miles de aA�os, debido a su increA�ble capacidad natural de soportar bajos niveles de oxA�geno, frA�o extremo, exposiciA?n a la luz ultravioleta y fuentes alimentarias muy limitadas. Los investigadores secuenciaron el genoma completo de 27 tibetanos y buscaron genes que les aportan esas ventajas.

El anA?lisis identificA? dos genes ya conocidos por estar involucrados en la adaptaciA?n a gran altitud, EPAS1 y EGLN1, asA� como dos genes relacionados con bajos niveles de oxA�geno, PTGIS y KCTD12. TambiA�n seleccionaron una variante de VDR, que desempeA�a un papel en el metabolismo de la vitamina D y puede ayudar a compensar la deficiencia de vitamina D, que afecta comA?nmente a los nA?madas tibetanos.

La variante tibetana del gen EPAS1 originalmente provenA�a de la arcaica poblaciA?n denisovana, pero los investigadores no encontraron otros genes relacionados con la altitud con las raA�ces denisovanas. Un anA?lisis posterior mostrA? que subpoblaciones chinas y tibetanas se dividieron hace entre 44.000 y 58.000 aA�os, pero que el flujo genA�tico entre los grupos continuA? hasta hace aproximadamente 9.000 aA�os. El estudio representa un anA?lisis exhaustivo de la historia demogrA?fica de la poblaciA?n tibetana y sus adaptaciones a los retos de vivir en altas altitudes. Los resultados tambiA�n proporcionan un rico recurso genA?mico de la poblaciA?n tibetana, que ayudarA? a futuros estudios genA�ticos, segA?n los autores. Simonson subraya: «El anA?lisis exhaustivo de los datos de secuencias de todo el genoma de los tibetanos proporciona informaciA?n valiosa sobre los factores genA�ticos que subyacen en la historia A?nica de esta poblaciA?n y la fisiologA�a adaptativa a gran altitud».

El anA?lisis identificA? dos genes ya conocidos por estar involucrados en la adaptaciA?n a gran altitud

«Este estudio proporciona un contexto mA?s para el anA?lisis de otras poblaciones que permanecen a gran altitud, que exhiben caracterA�sticas distintas de los tibetanos a pesar de las tensiones crA?nicas similares, asA� como las poblaciones de tierras bajas, en las que los problemas relacionados con la hipoxia, como los inherentes a la enfermedad cardiopulmonar o apnea del sueA�o, provocan una amplia gama de respuestas fisiolA?gicas A?nicas», agrega. A su juicio, los estudios futuros deben identificar la interacciA?n entre varias vA�as genA�ticas adaptativas versus no adaptativas y factores ambientales (por ejemplo, hipoxia, dieta, frA�o, rayos UV) en estas poblaciones para revelar las bases biolA?gicas de las respuestas fisiolA?gicas individualizadas.