Importancia de un diagnA?stico precoz para tratar el SA�ndrome HemolA�tico UrA�mico atA�pico (SHUa)

Mayo 2012.-El SA�ndrome HemolA�tico UrA�mico atA�pico (SHUa) es una enfermedad ultra-rara que consiste en la activaciA?n crA?nica e incontrolada del sistema del complemento con unas consecuencias graves y potencialmente mortales. Debido a la gravedad referida, los especialistas participantes en el curso a�?Anemia de cA�lulas falciformes: patogenia, diagnA?stico y tratamiento. MicroangiopatA�a TrombA?ticaa�?, patrocinado por la FundaciA?n EspaA�ola de HematologA�a y Hemoterapia (FEHH), han destacado, entre otros aspectos, la importancia de un diagnA?stico precoz para tratar el A�SHUa. De hecho, A�es una enfermedad en la cual mA?s del 50% de los pacientes fallecen, necesitan diA?lisis renal, o tienen daA�o renal permanente dentro del aA�o siguiente al diagnA?stico.

a�?En todas las enfermedades es importante un diagnA?stico a tiempo, pero en el SHUa es mucho mA?s claro, ya que las posibilidades de recuperar funciones de manera importante se van perdiendo cuantos mA?s dA�as pasena�?, ha explicado el Dr. Manuel Praga, del Hospital 12 de octubre de Madrid.

SegA?n ha descrito el Dr. Praga A�a�?el riA�A?n es la vA�ctima principal de esta enfermedad, de hecho todos estos casos hacen fallo renal agudo y, en alguno de ellos, el fallo es completo requiriendo diA?lisisa�?. No se debe pasar por alto que a�?tambiA�n hay entre un 20 y un 30% de casos que presentan complicaciones neurolA?gicas. De hecho, aunque lo del riA�A?n sea lo mA?s evidente, puede afectar a cualquier otro A?rganoa�?, ha concluido el Dr. Praga.

Por su parte, el Dr. Miquel Blasco, del Hospital ClA�nic de Barcelona, se ha referido a los ensayos clA�nicos de eculizumab, el A?nico tratamiento que ha demostrado mejorar el devastador curso A�de la enfermedad. a�?la respuesta es francamente significativa, controlando la hemA?lisis y el daA�o de los A?rganos diana, impacto presumiblemente beneficioso en la supervivencia de los pacientesa�?, ha destacado el Dr. Blasco.

Asimismo, la coordinadora del curso, la Dra. Ana Villegas, ha resaltado la importancia de este tipo de encuentros formativos en torno a las patologA�as ultra-raras para todos los hematA?logos del paA�s,A� ya que a�?al tratarse de enfermedades ultra-raras, difA�cilmente pueden tener amplia experiencia del manejo de la enfermedad y, por lo tanto, se requiere el concurso de expertos que actualicen los conocimientos y el manejo terapA�utico para un mejor conocimiento y tratamiento de los pacientesa�?.A�A�

SA�ndrome HemolA�tico UrA�mico atA�pico

El SHUa es una enfermedad ultra-rara, crA?nica y potencialmente mortal en la que una deficiencia genA�tica de uno o varios genes reguladores del complemento causa una activaciA?n incontrolada del mismo durante toda la vida, lo que da lugar a microangiopatA�a trombA?tica (MAT) mediada por el complemento, con la formaciA?n de coA?gulos en los capilares sanguA�neos de todo el cuerpo.^{1, 2} La activaciA?n permanente e incontrolada del complemento en el SHUa provoca un riesgo continuo de MAT, que produce daA�os repentinos, catastrA?ficos en el riA�A?n, cerebro, corazA?n y otros A?rganos vitales, asA� como muerte prematura. ^{2, 3} MA?s de la mitad de los pacientes con SHUa mueren, necesitan diA?lisis renal o sufren daA�os renales permanentes en el plazo de un aA�o desde el diagnA?stico.⁴ La mayorA�a de los pacientes con SHUa que reciben trasplante renal suelen experimentar MAT sistA�mica posterior, lo que da lugar a una tasa de fracaso del trasplante de aproximadamente el 90%.⁵

El SHUa afecta tanto a niA�os como a adultos. En un amplio grupo de pacientes con SHUa, el 60% fueron diagnosticados por primera vez antes de los 18 aA�os de edad.⁵ AdemA?s, la MAT mediada por el complemento causa una reducciA?n de la cifra de plaquetas y destrucciA?n de eritrocitos. Aunque se han identificado mutaciones en al menos diez genes reguladores del complemento diferentes, en el 30-50% de los pacientes con diagnA?stico confirmado de SHUa no se identifica ninguna mutaciA?n.⁶