Integromics se asocia con FPGMX para desarrollar mA�todos de anA?lisis de bajo coste en el campo de la genA?mica clA�nica

Febrero 2012.- Integromics A�, lA�der en el mercado de la provisiA?n de soluciones TIC para las ciencias de la vida en los campos de genA?mica y proteA?mica, ha anunciado hoy que ha entrado en una alianza con el profesor Carracedo y su equipo de la FundaciA?n PA?blica Galega de Medicina XenA?mica (FPGMX), galardonado con el premio de a�?Ion Torrent Visionary Winners Awarda�? de Life TechnologiesA�, para el desarrollo de soluciones de bajo coste en el campo de la genA?mica clA�nica.

Gracias a la calidad y el impacto de la I + D propuesta, la nueva asociaciA?n ha conseguido una financiaciA?n de un millA?n de euros con cargo al Fondo Europeo de Desarrollo Regional y al Gobierno espaA�ol para un proyecto titulado «AnA?lisis avanzado e interpretaciA?n de los datos producidos con sistemas de ultra-secuenciaciA?n de bajo coste para aplicaciones en el A?mbito clA�nico (ApliClinics LC-NGS).

La interpretaciA?n de los datos producidos con sistemas de ultra-secuenciaciA?n (NGS) estA? reconocida como un importante cuello de botella en la adopciA?n de la medicina personalizada, tanto en tA�rminos de tiempo como de coste. La colaboraciA?n ApliClinics ha sido diseA�ada para resolver los problemas, a nivel experimental y bioinformA?tico, a los que se enfrentan los laboratorios clA�nicos que tratan de aplicar la tecnologA�a NGS. El proyecto tiene como objetivo mejorar los procedimientos y herramientas para optimizar el uso de NGS mA?s rA?pido en el entorno de la asistencia sanitaria ordinaria, lo que aliviarA? la actual falta de aplicaciones sumamente necesarias por los mA�dicos, asA� como ayudar a disminuir su carga de trabajo.

El proyecto ApliClinics abre un nuevo campo de aplicaciA?n para Integromics y representa una oportunidad ideal para que la compaA�A�a refuerce su compromiso con el desarrollo de soluciones software para la medicina personalizada.

«Esta serA? la primera vez que Integromics trabaje codo a codo con los mA�dicos para cubrir la brecha existente entre nuestra tecnologA�a NGS y cA?mo se traduce en la asistencia sanitaria para los pacientes», dijo Eduardo GonzA?lez Couto, director de estrategia de Integromics. «La sinergia entre FPGMX, pioneros en el campo de la clA�nica genA?mica, y la experiencia de los bioinformA?ticos que tenemos en Integromics, sin duda, ayudarA? a acelerar el desarrollo de soluciones para la genA?mica clA�nica.a�?

«Los secuenciadores automA?ticos de nueva generaciA?n han aumentado la velocidad y reducido el coste de la secuenciaciA?n, por lo que es posible ofrecer pruebas genA�ticas a los consumidores. La producciA?n de los datos genA?micos ya no es un problema, sin embargo es el anA?lisis y la interpretaciA?n de los datos lo que se ha convertido en la a�?nueva fronteraa��. Con el fin de caracterizar e interpretar los datos para uso mA�dico, nuevas herramientas bioinformA?ticas son requeridasa�?.

Como Kevin Davies discute en su ensayo a�?The $100,000 Genome Interpretationa��, debido a que el coste de la secuenciaciA?n continA?a en caA�da libre, la secuenciaciA?n del exoma completo de un paciente se ha convertido en un proceso mA?s barato y mA?s rA?pido para los laboratorios de genA?mica clA�nica que la secuenciaciA?n de un panel de genes individuales. Sin embargo, no hay suficientes bioinformA?ticos ni profesionales de la salud correctamente preparados para analizar los grandes conjuntos de genes en un genoma o exoma.

Incluso los profesionales que pueden interpretar los datos genA?micos actualmente requieren semanas o meses para analizar los datos de un paciente. AsA� por ejemplo, en uno de los anA?lisis mA?s completo del genoma clA�nico (reportado por Ashley et al, Lancet 2010;. 375; 1525-1535) se necesitaron mA?s de 20 colaboradores.

«El interA�s del grupo, ademA?s de la investigaciA?n genA?mica, es la incorporaciA?n prA?ctica de la tecnologA�a de NGS en las rutinas clA�nicas» dijo el profesor A?ngel Carracedo, director de la FPGMX. «Por esta razA?n, este proyecto es esencial para nosotros. En este momento el cuello de botella no es la producciA?n de datos, sino el poder contar con herramientas bioinformA?ticas que nos permitan obtener informaciA?n fiable y precisa de las variaciones genA�ticas que se encuentran tras la secuenciaciA?n del ADN utilizando la tecnologA�a de NGS, lo que constituye el principal objetivo de este proyecto».

En este contexto, y mientras se desarrolla la tecnologA�a de NGS para casos especA�ficos en un entorno clA�nico mA?s amplio, se espera que los resultados del proyecto ApliClinics, en tA�rminos de los procedimientos de software y de laboratorio, bajarA? el coste de la tecnologA�a NGS acercA?ndola a la realidad clA�nica. Integromics tiene previsto anunciar los primeros resultados del proyecto ApliClinics en el A?ltimo trimestre de 2012.