La descodificaciA?n del genoma humano abre la puerta a una nueva medicina capaz de predecir, a travA�s de los genes, el riesgo a desarrollar enfermedades futuras

Noviembre 2011.- A los pocos aA�os de la secuenciaciA?n del genoma humano, en 2003, llega a EspaA�a una nueva medicina capaz de prescribir la medicaciA?n adecuada segA?n los genes del paciente o predecir los riesgos a padecer determinadas enfermedades futuras y, por tanto, anticiparse a su apariciA?n. Se trata de la medicina personalizada genA?mica, una medicina individualizada para cada persona segA?n sus genes que ya estA? al alcance de los espaA�oles a travA�s del centro EUGENOMIC, un proyecto A?nico y pionero en Europa que nace para hacer llegar las aplicaciones prA?cticas de la investigaciA?n genA?mica a la medicina asistencial.

Conocer si una persona es propensa a desarrollar cA?ncer de colon o de mama y aplicar medidas preventivas para evitar o retardar sus efectos; o predecir la respuesta de una persona a determinados fA?rmacos para prescribir el medicamento adecuado, reducir las repetidas visitas al mA�dico o los efectos indeseados. Estas son algunas de las aplicaciones prA?cticas de la descodificaciA?n del genoma humano, un proyecto que no sA?lo ha representado la investigaciA?n biolA?gica mA?s importante de la historia sino que ha
abierto la puerta a la gran revoluciA?n de la medicina: la medicina personalizada genA?mica. Se trata de pasar de la medicina protocolizada a��aquella basada en aplicar los protocolos habituales a�?para todosa�?- a una nueva medicina que, por primera vez, trata al
paciente y a la enfermedad de forma personalizada, segA?n sus genes.paciente y a la enfermedad de forma personalizada, segA?n sus genes.

El eminente bioquA�mico y presidente del centro de asesoramiento en Medicina Personalizada GenA?mica EUGENOMIC, el Dr. Juan Sabater Tobella, durante la presentaciA?n de esta instituciA?n pionera creada para acercar los avances en medicina
genA?mica a las consultas mA�dicas, con el objetivo de que los profesionales de la sanidad apliquen estos conocimientos, en beneficio de los pacientes. AcompaA�ado por la Dra. Montserrat Baiget, Directora del Servicio de GenA�tica del Hospital de Sant Pau de
Barcelona; y el Dr. GonA�al Lloveras, Director General de ClA�nica Diagonal de FIATC, el Dr. Sabater Tobella ha presentado en Barcelona este proyecto con vocaciA?n global que pone al alcance de los mA�dicos y otros profesionales de la sanidad los recursos, formaciA?n y
conocimientos para llevar a cabo la medicina del siglo XXI.

a�?Actualmente, existe un vacA�o entre la investigaciA?n genA?mica y la prA?ctica clA�nica, de
forma que los avances de esta nueva medicina no llegan a los profesionales de la
sanidad. EUGENOMIC nace con el objetivo de hacer llegar estos conocimientos y sus
aplicaciones a las consultas para que las personas puedan beneficiarse de elloa�?, afirma el
Dr. Sabater Tobella.
g-Nomic, un software A?nico e innovador para evitar las reacciones adversas a los
medicamentos
En un contexto en que uno de cada tres pacientes no responde a los medicamentos que
se le administran, y en muchos casos A�stos le producen efectos adversos, EUGENOMIC
ha desarrollado, en su pA?gina web www.eugenomic.com, una aplicaciA?n informA?tica
A?nica, g-Nomic, para ayudar al mA�dico a prescribir adecuadamente el fA?rmaco y la dosis
en funciA?n de los genes del paciente y los fA?rmacos que toma o se le van a administrar,
relacionados a su vez con sus hA?bitos de vida. Esta novedosa aplicaciA?n, que ha
requerido mA?s de 3 aA�os de estudio y desarrollo, estA? diseA�ada para que el mA�dico pueda
tener acceso a ella en cualquier momento y desde su consulta o desde cualquier lugar
con acceso a internet.

El Dr. Sabater Tobella ha explicado que a�?se ha diseA�ado un portal A?nico e innovador para informar, asesorar, formar y dar todos los elementos necesarios a los profesionales de la sanidad para que apliquen en su consulta mA�dica la medicina personalizada genA?micaa�?. Con esta aplicaciA?n, en opiniA?n del Dr. Sabater Tobella, a�?se conseguirA? ahorrar en medicamentos, en reiteraciA?n de visitas innecesarias de los pacientes y, por lo tanto, se producirA? un considerable ahorro al sistema sanitario, ademA?s de mejorar la calidad de
vida del paciente y, en definitiva, salvar vidasa�? ha aA�adido.
Gracias a la aplicaciA?n informA?tica g-Nomic, por ejemplo, pacientes que toman un anticoagulante oral que en una primera fase puede causar hemorragias, recibirA?n la dosis correcta segA?n sus genes desde el inicio del tratamiento, con menor riesgo de
hemorragias y menos controles analA�ticos. O tambiA�n, por ejemplo, en el caso del tratamiento quimioterA?pico del cA?ncer, permite ajustar la dosis de los fA?rmacos para que ejerzan el mA?ximo efecto terapA�utico con el mA�nimo de reacciones adversas para el
paciente, de acuerdo con sus genes.
Por su parte, el Dr. Lloveras ha anunciado que la ClA�nica Diagonal de FIATC serA? el primer centro hospitalario en implantar el software de EUGENOMIC en todos sus consultorios, con el objetivo de ayudar a los mA�dicos a recetar el medicamento adecuado,
a la dosis correcta, para cada paciente segA?n sus genes.a�?La medicina genA?mica personalizada es, que nadie lo dude, el futuro; algo que todo el mundo sabe que es importantA�simo pero que hasta hoy nadie sabA�a con certeza cA?mo aplicar en la prA?ctica diaria, a excepciA?n del mundo de la oncologA�aa�?, ha afirmado el Dr. Lloveras. a�?Creo que es un gran avance e invitarA�a a que los responsables de los otros centros tambiA�n valoren la utilidad de ofrecer este tipo de medicina para dar un servicio cada vez mA?s personalizado al paciente segA?n su organismo. Esto es lo que quedaba pendiente y que, finalmente, se ha puesto en marcha para que los mA�dicos podamos utilizarlo en el dA�a a dA�aa�?, ha aA�adido.
Asimismo, EUGENOMIC tambiA�n ofrece la posibilidad de realizar estudios genA?micos para saber quA� enfermedades concretas debe prevenir una persona, lo que se conoce como medicina predictiva, como base cientA�fica para una medicina preventiva
personalizada. Representa un nuevo paradigma en la prevenciA?n de enfermedades, ya que permite a los mA�dicos estudiar a personas sanas y determinar la probabilidad que tienen de desarrollar enfermedades concretas, como determinados tipos de cA?ncer,
osteoporosis, riesgo de cardiopatA�as o degeneraciA?n macular asociada a la edad, una de las causas mA?s frecuentes de ceguera en las personas mayores.
En este sentido, los estudios genA?micos se realizan sA?lo para enfermedades que permiten aplicar medidas preventivas de reconocida eficacia, como medicaciA?n, complementos nutricionales o hA?bitos de vida que puedan prevenir o retardar su
manifestaciA?n.
La ventaja de estos estudios es que sA?lo requieren saliva o un cepillado del interior de la mejilla para recoger la muestra de ADN y que no hace falta volver a repetir los estudios realizados, ya que son para siempre, puesto que los genes no cambian nunca.