MA?s de mil fA?rmacos huA�rfanos en investigaciA?n

Marzo 2015.- Desde que en 1999 se creara el ComitA� de Medicamentos HuA�rfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), la investigaciA?n y desarrollo de nuevas alternativas terapA�uticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares de enfermedades raras ha experimentado un crecimiento exponencial. De hecho, en estos A?ltimos 15 aA�os, 100 medicamentos huA�rfanos han recibido la autorizaciA?n de comercializaciA?n y, actualmente, mA?s de 1.300 se encuentran en fase de investigaciA?n.

En el marco del DA�a Mundial de las Enfermedades Raras, El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona acogiA? una jornada, para rendir homenaje a las familias cuyas vidas se ven afectadas diariamente por una enfermedad de este tipo.

La ComisiA?n Gestora del DA�a Mundial de las Enfermedades Raras en Catalunya (integrada por asociaciones de pacientes, la FederaciA?n Catalana de Enfermedades Raras, FEDER DelegaciA?n Catalunya y la Plataforma de Enfermedades Raras de la Universidad AutA?noma de Barcelona) ha sido la encargada de organizar esta jornada, que serA? presidida por el consejero de Salud de la Generalitat de CataluA�a, Boi Ruiz.

Durante la bienvenida del acto, el consejero estarA? acompaA�ado por la Dra. Cristina Iniesta, delegada de salud del Ayuntamiento de Barcelona; el Dr. Albert Salazar, gerente del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; el Dr. Miquel Vilardell, presidente de la ComisiA?n Asesora de Enfermedades Raras (CAMM) del Dpto. de Salud; el Dr. Josep Torrent-Farnell, miembro del comitA� de medicamentos huA�rfanos de la Agencia Europea de Medicamentos y profesor del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-UAB; la Sra. Anna Quintero, presidenta de la FederaciA?n Catalana de Enfermedades Raras (FCAMM); y la Sra. Anna Ripoll, delegada en Catalunya de la FederaciA?n EspaA�ola de Enfermedades Raras (FEDER).

La Jornada se dividirA? en dos mesas redondas. La primera estarA? dedicada a la investigaciA?n, y serA? moderada por el Dr. Jordi Ramentol, CEO de la compaA�A�a farmacA�utica Ferrer, junto con PenA�lope Romero, miembro de ASEM Catalunya. ParticiparA? en esta mesa el Dr. Francesc Palau, director del Centro de InvestigaciA?n BiomA�dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); la Dra. Isabel Illa, catedrA?tica de neurologA�a de la UAB del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; el Dr. Josep Maria Campistol, director mA�dico del Hospital ClA�nico de Barcelona; y el Sr. JuliA?n Isla, padre de Sergio, niA�o afectado por el SA�ndrome de Dravet y presidente de la FederaciA?n Europea SA�ndrome de Dravet.

La segunda mesa se centrarA? en el debate que llevarA?n a cabo los diferentes invitados sobre cA?mo conseguir mA?s impacto mediA?tico con las enfermedades raras y la investigaciA?n en salud. Este debate serA? moderado por la Sra. Carme BastA�, periodista y vicedegana de la Facultad de ComunicaciA?n Blanquerna y el Dr. Antoni Esteve, presidente de Farmaindustria. ContarA? con la participaciA?n del Sr. Josep CunA�, periodista; el Sr. SebastiA� Serrano, catedrA?tico de lingA?A�stica general de la Facultad de FilologA�a de la UB; el Dr. Manel Esteller, director del programa de epigenA�tica del Instituto de InvestigaciA?n BiomA�dica de Bellvitge (IDIBELL), y la Sra. Eva GimA�nez, madre de Nacho, niA�o afectado por el sA�ndrome de Dent y presidenta de la AsociaciA?n Enfermos de Dent (ASDENT).

En la UniA?n Europea, se calcula que hay entre 30 y 35 millones de afectados por enfermedades raras (dato equivalente a la poblaciA?n conjunta de Holanda, BA�lgica y Luxemburgo). En EspaA�a, se estima que los afectados superan los 3 millones y en Catalunya los datos reflejan mA?s de 400.000 afectados.

En este contexto, este aA�o se celebra la VIII ediciA?n del DA�a de las Enfermedades Raras a nivel mundial. La European Organisation for Rare Diseases (Eurordis), FederaciA?n Europea de afectados por una Enfermedad Rara que aglutina a las organizaciones nacionales, regionales e individuales a nivel europeo, propuso en 2008 la primera ediciA?n, escogiendo el dA�a 29 de febrero por el simbolismo de esta fecha.

En su octavo aA�o, la jornada harA? hincapiA� en el trabajo constante y continuado dA�a a dA�a, codo con codo, de los pacientes, familiares y cuidadores que conviven con una enfermedad rara. Hasta la fecha, se han identificado mA?s de 7.000 enfermedades raras diferentes, que afectan directamente la vida diaria de mA?s de 30 millones de personas sA?lo en Europa. La compleja naturaleza de las enfermedades raras, junto con un acceso limitado a servicios de tratamiento, implica que los miembros de la familia sean, a menudo, la principal fuente de solidaridad, apoyo y cuidado de sus seres queridos.

El DA�a de las Enfermedades Raras 2015, a�?Viviendo con Enfermedades Rarasa�?, rinde homenaje a los millones y millones de padres, madres, hermanos y hermanas, abuelos y abuelas, mujeres, maridos, tA�os y tA�as, primos, primas, y amigos y amigas cuyas vidas se ven afectadas diariamente y que son quienes viven el dA�a en dA�a y trabajan codo con codo con una persona afectada por una enfermedad Rara.

Habitualmente crA?nicas y debilitantes, las enfermedades raras a��el 80% de ellas, de origen genA�ticoa�� tienen una gran repercusiA?n para toda la familia. Vivir con una enfermedad Rara se convierte en una experiencia de aprendizaje diario para los pacientes y las familias. Aunque tienen diferentes nombres y diferentes sA�ntomas, las enfermedades Raras afectan la vida diaria de los pacientes y las familias de manera similar.