Mutaciones cáncer de mama

Un estudio internacional en el que han participado investigadores del hospital Valle de HebrA?n ha identificado a pacientes con un tipo de mutaciA?n en los tumores –llamada HER2– que pueden responder positivamente a un nuevo tratamiento contra el cA?ncer. Se trata de resultados preliminares del trabajo, «que aA?n sigue en marcha, y que en solo cuatro aA�os ha pasado de los primeros datos de revista ‘Nature’, segA?n Cristina Saura. El estudio Summit ha servido para entender la importancia terapA�utica de estas mutaciones, que hacen que el gen estA� activo y que la cA�lula se reproduzca continuamente, y sirven como un factor predictor de respuesta a los fA?rmacos; se trata de mutaciones muy poco frecuentes, por lo que son pacientes difA�ciles de encontrar, ha apuntado la cientA�fica.

El estudio Summit ha servido para entender la importancia terapA�utica de estas mutaciones

Los cientA�ficos han buscado si con este fA?rmaco, un inhibidor de mutaciones llamado ‘Neratinib’, pacientes que tenA�an esta mutaciA?n HER2 pero no tenA�an sobreexposiciA?n de HER2 tambiA�n podA�an beneficiarse de este nuevo tratamiento, y ha logrado establecer en quA� pacientes era mA?s eficaz el fA?rmaco, algo que dependA�a tanto del tipo de tumor como del tipo de mutaciA?n.

Han participado 141 pacientes de Estados Unidos, EspaA�a y Australia con diferentes tipos de tumor y que tenA�an en comA?n estas mutaciones –como ocurre en los estudios de tipo ‘basket’ (cesto en inglA�s)–; entre los tipos, destacan 26 pacientes con cA?ncer de pulmA?n, 25 de mama y 16 de bufeta, y los que obtuvieron una mejor respuesta fueron los tumores de mama, vesA�cula biliar y cA�rvix.

TambiA�n ha descartado otras mutaciones, las HER3, como un factor predictivo de respuesta a este fA?rmaco, y el VHIO ha participado realizando ‘prescreenings’ en pacientes –un programa que permite estudiar el tumor y ver estas mutaciones–, y en los casos en los que se podA�a, les ha hecho el tratamiento

Este trabajo ha profundizado en la descripciA?n de la gran diversidad de mutaciones que existen y ha avanzado en la generaciA?n de un modelo preclA�nico que recrea «la verdadera biologA�a del tumor», uno de los grandes retos que falta por superar.

«A medida que se iban descubriendo mutaciones en los pacientes, A�stas se contrastaban con las bases de datos que habA�a para saber si se trataba de mutaciones funcionales –algo que sucede en la mayorA�a de casos-. De esta manera, el trabajo tambiA�n ha logrado avanzar en la caracterizaciA?n de este tipo de tumores», ha explicado Saura, tambiA�n jefa de la Unidad de Mama del Servicio de OncologA�a del Valle de HebrA?n.

Los cientA�ficos han descubierto que, en algunos casos, la mutaciA?n de los receptores de la cA�lula es la responsable del aumento de la seA�al oncogA�nica de los tumores, en lugar de la sobreexpresiA?n de receptores en la membrana, como se creA�a anteriormente que ocurrA�a en todos los casos.

Uno de los tumores en los que el tratamiento ha logrado mejores resultados es el cA?ncer de mama: «Los primeros resultados han sido bastante esperanzadores», ha apuntado la investigadora, que ha seA�alado que el fA?rmaco ha logrado una respuesta objetiva a las ocho semanas de tratamiento en el 32% de las pacientes.

«Este estudio ha servido sobre todo como prueba de concepto, ya que se han conseguido respuestas en pacientes pretratadas», y ha aA�adido que quieren lograr que los pacientes se puedan beneficiar mA?s tiempo del tratamiento, y actualmente estA?n trabajando en quA� fA?rmacos pueden usarse combinados.