Nuevo gen de la EM

La Esclerosis MA?ltiple (EM) es una enfermedad neurolA?gica, caracterizada por la desmielinizaciA?n y la apariciA?n de lesiones neurodegenerativas y crA?nicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados. La comunidad nvestigadora ya conoce que las variantes genA�ticas producen cambios en el cA?digo del componente del ADN, y que para poder comprender sus efectos biolA?gicos, se deben estudiar los efectos de la expresiA?n del gen correspondiente, es decir, los cambios en el RNA mensajero y en las proteA�nas.

El grupo de investigaciA?n Neurogenomiks, vinculado al centro de Neurociencias Achucarro y a la Universidad del PaA�s Vasco acaba de publicar un artA�culo de investigaciA?n en a�?Journal of Immunologya�?, en el que han conseguido demostrar que el gen ANKRD55 produce 3 transcritos distintos de RNA mensajero, y que la variante genA�tica asociada con EM aumenta fuertemente la producciA?n de esos transcritos.

El responsable de esta investigaciA?n, el Dr. Koen Vandenbroeck, subraya que «ademA?s, hemos descubierto y probado que esto se da especA�ficamente en el caso de una cierta categorA�a de cA�lulas inmunes, llamadas cA�lulas T CD4+. Esto sugiere que ANKRD55 ejerce en estas cA�lulas una funciA?n biolA?gica importante que ahora necesitarA? ser descifrada. Es importante seA�alar que la regiA?n del cromosoma 5q11 contiene varios genes conocidos que juegan un papel en la respuesta inmune. Sin embargo, nuestros datos apuntan claramente a ANKRD55 como el gen crucial en esta A?rea.

Las cA�lulas T CD4+ son de crucial importancia en la generaciA?n de respuestas inmunitarias celulares protectoras y se piensa que estA?n desreguladas en esclerosis mA?ltiple. Este estudio concluye que el gen ANKRD55 puede jugar un papel fundamental en esta desregulaciA?n.

AdemA?s de ello, el equipo ha conseguido demostrar que las proteA�nas de ANKRD55 residen en los nA?cleos de las cA�lulas, y eso sugiere que pueden jugar un papel relevante en los procesos especA�ficos que tienen lugar en el nA?cleo celular, como la transcripciA?n de genes. Este trabajo, que se ha desarrollado en colaboraciA?n con el grupo de la Dra. Carmen Guaza del Instituto Cajal de Madrid, y los Dres. X. Montalban y M. Comabella del Instituto Valle de HebrA?n, en Barcelona, supone un avance significativo en la comprensiA?n de la biologA�a del gen ANKRD55 y de las proteA�nas que expresa, dado que descubre a un nuevo actor en el proceso de neuroinflamaciA?n que se da en la Esclerosis MA?ltiple. AsA�, los resultados de este estudio potenciarA?n un estudio en profundidad de ANKRD55, con el objetivo A?ltimo de abrir vA�as diagnA?sticas y terapA�uticas en beneficio de los pacientes que sufren EM.