OncologA�a personalizada: la detecciA?n precoz del perfil genA?mico de cada tumor permite identificar el tratamiento mA?s efectivo para cada paciente

Febrero 2014.- Los datos de incidencia del cA?ncer en EspaA�a en 2012 fueron de 215.534 casos. SegA?n el informe de la Sociedad EspaA�ola de OncologA�a MA�dica (SEOM), a�?Las Cifras del CA?ncer en EspaA�a 2014a�?, para 2015 se darA?n 227.076 casos de personas con esta enfermedad. El cA?ncer es resultado de la acumulaciA?n de alteraciones en la secuencia del ADN llamadas mutaciones, que generan una disfunciA?n de genes implicados en el desarrollo tumoral. Un proceso escalonado en el que las alteraciones genA�ticas adquiridas serA?n las responsables de la progresiva transformaciA?n de las cA�lulas normales en tumorales.

Las nuevas tecnologA�as se van poco a poco incorporando al diagnA?stico de la enfermedad, para hacerlo mA?s completo y personalizado. La secuenciaciA?n masiva permite el estudio simultA?neo de miles de mutaciones directamente asociadas con el inicio y desarrollo del cA?ncer, que son importantes biomarcadores diagnA?sticos, pronA?sticos y predictivos que nos permitirA?n entender cuA?l es la evoluciA?n natural del tumor, de quA� tumor se trata y cuA?les son las probabilidades de respuesta a los tratamientos actuales. Por ello, la secuenciaciA?n masiva permite el desarrollo de una oncologA�a personalizada, donde la selecciA?n de los tratamientos va precedida de la identificaciA?n de marcadores genA�ticos que estratifican los subgrupos de pacientes, de forma que puedan recibir el tratamiento mA?s eficaz en base al conocimiento de las secuencias de ADN alteradas.

OncoNIMA�Seq50, desarrollado por NIMGenetics, es un panel de secuenciaciA?n masiva que analiza 2.855 mutaciones, localizadas en 50 genes implicados en la apariciA?n y la progresiA?n tumoral. EstA? focalizado a la identificaciA?n de marcadores genA�ticos que permitan el establecimiento del pronA?stico individual del paciente y la selecciA?n del tratamiento mA?s eficaz. Este test se enfoca al estudio de tumores originados en el aparato digestivo (pA?ncreas, gA?strico y colorrectal), pulmA?n, mama, ovario, endometrio, sistema nervioso central o piel, siendo de suma importancia en el estudio de tumores de origen desconocido al ofrecer al oncA?logo una orientaciA?n diagnA?stica y terapA�utica.

La utilizaciA?n del test en oncologA�a implica un gran avance en el diagnA?stico y tratamiento del cA?ncer. Mejora la calidad de vida del paciente ya que la detecciA?n precoz del perfil genA?mico de cada tumor permite identificar el tratamiento mA?s efectivo reduciendo los efectos secundarios. OncoNIMA�Seq50 ofrece a los mA�dicos una orientaciA?n diagnA?stica y terapA�utica en el estudio de tumores de origen desconocido. Esta prueba supone un acercamiento de la tA�cnica de secuenciaciA?n masiva a la prA?ctica clA�nica, con agilidad, eficacia y seguridad en el manejo y anA?lisis de la informaciA?n genA�tica. Finalmente, supone un beneficio en la gestiA?n sanitaria al mejorar significativamente la optimizaciA?n de los tratamientos, reduciendo los costes asociados al tratamiento del cA?ncer y facilitando desde las fases inciales una mejor predicciA?n de las probabilidades de respuesta.

Los resultados del test estA?n disponibles en 14 dA�as y el informe clA�nico incluye, junto a los resultados obtenidos tras el anA?lisis bioinformA?tico, una interpretaciA?n clA�nico-biolA?gica de los resultados.

OncoNIMA�Seq50 aporta una informaciA?n clave en ensayos clA�nicos y proyectos de investigaciA?n traslacional, dado que supone un importante avance sobre los mA�todos convencionales de secuenciaciA?n de genes A?nicos. Disponible desde 2013, ha sido incluido en el panel de pruebas diagnA?sticas de diversos centros hospitalarios, habiA�ndose realizados hasta el momento mA?s de 100 casos. Cualquier persona interesada puede contactar con NIMGenetics para solicitar mA?s informaciA?n.