Prueba gA�nica en oncologA�a

El test de diagnA?stico genA�tico clA�nico Thrombo inCode-OncologA�a, de Ferrer, ha demostrado que detecta al 80 por ciento de las personas con cA?ncer en tratamiento con quimioterapia que sufrirA?n una trombosis venosa o un embolismo pulmonar. Esta es la principal conclusiA?n del estudio Oncothromb, coordinado por el Grupo de Trabajo de Trombosis y CA?ncer de la Sociedad EspaA�ola de OncologA�a MA�dica (SEOM). En este trabajo, dirigido por el Dr. AndrA�s MuA�oz, se ha comparado la capacidad de anA?lisis de este test con la escala predictiva de Khorana, de referencia en este A?mbito.

El estudio Oncothromb, presentado en el Congreso de la SEOM 2016, es un anA?lisis prospectivo y multicA�ntrico. En A�l participan 406 pacientes con diferentes tumores (pulmA?n, esA?fago, estA?mago, pA?ncreas y colon), que reciben quimioterapia ambulatoria y que serA?n seguidos durante dieciocho meses. Ahora se han presentado los resultados despuA�s de 6 seis meses de seguimiento. Esta herramienta integra marcadores genA�ticos y datos clA�nicos del paciente, que combina en un algoritmo para calcular el riesgo de tromboembolismo venoso. Se trata de una prueba genA�tica que se realiza a travA�s de muestra de sangre o de saliva.

Los resultados preliminares han demostrado que este test detecta al 80 por ciento de los pacientes oncolA?gicos que sufrirA?n una trombosis venosa o un embolismo pulmonar tras recibir quimioterapia. Estos resultados suponen un gran avance, ya que los mA�todos actuales identifican, segA?n el estudio, sA?lo al veinte por ciento de los casos. En opiniA?n de los especialistas, identificar a los pacientes oncolA?gicos con elevado riesgo de desarrollar una trombosis venosa o un embolismo pulmonar es fundamental, ya que se trata de dos de las principales causas de muerte en este colectivo.

Las directrices de las diferentes sociedades mA�dicas oncolA?gicas, entre ellas la SEOM, recomiendan administrar profilaxis antitrombA?tica a los pacientes identificados como de riesgo alto para desarrollar un tromboembolismo venoso.

En estudios cientA�ficos anteriores, como el GAIT, se demuestra que la genA�tica contribuye en un 60% en el desarrollo de los eventos tromboembA?licos venosos. Por ello, la genA�tica, junto a las pruebas analA�ticas, es clave a la hora de identificar a la poblaciA?n de alto riesgo. Thrombo inCode ya habA�a demostrado una alta sensibilidad diagnA?stica (del 80 por ciento), en la identificaciA?n de los pacientes con alto riesgo de sufrir un evento tromboembA?lico en la poblaciA?n general siendo la A?nica herramienta que mejora la capacidad predictiva de la Historia Familiar y de Factor V Leiden + Protombina (FVL+PT). Con los resultados presentados hoy demuestra tambiA�n una gran utilidad clA�nica en los pacientes oncolA?gicos.

AdemA?s de ayudar a identificar a los pacientes con cA?ncer en riesgo de sufrir tromboembolismo venoso, Thrombo inCode puede ayudarnos a identificar a otros pacientes en riesgo al exponerse a las siguientes situaciones clA�nicas:

• Tratamientos hormonales como el uso de anticonceptivos hormonales
• Embarazo y puerperio
• Infertilidad: la trombofilia puede provocar fallos de implantaciA?n y/o abortos de repeticiA?n.

Thrombo inCode es un servicio de medicina personalizada que permite la evaluaciA?n clA�nico-genA�tica del riesgo de tromboembolismo venoso (TEV). Esta evaluaciA?n se realiza a partir de un panel genA�tico, compuesto por variantes genA�ticas asociadas a TEV y validado cientA�ficamente, un algoritmo matemA?tico que integra estos datos genA�ticos con ciertos datos clA�nicos y un informe personalizado de recomendaciones que presenta el estado de riesgo actual de la persona ademA?s de la evoluciA?n del mismo a lo largo del tiempo. La identificaciA?n de estos factores genA�ticos y clA�nicos permite la estimaciA?n individual del riesgo de cada persona de desarrollar TEV.