Test capaz de detectar mA?s de 100 mutaciones en genes que causan CA?ncer de Mama u Ovario

El test analiza todas las regiones de los genes BRCA1 y 2, donde se han descrito mA?s del 95% de mutaciones de la poblaciA?n espaA�ola. La posibilidad de disponer de un test rA?pido y asequible amplA�a su utilizaciA?n a todas las personas con un nivel de riesgo moderado. El objetivo es aumentar la detecciA?n de personas portadoras de mutaciones de estos genes. Actualmente, se realiza un estudio completo de los mismos en familias de alto riesgo. Este tipo de programas lleva funcionando mA?s de 6 aA�os en nuestro paA�s. El estudio completo es muy lento y costoso, por lo que sA?lo se han identificado unas 2.000 familias portadoras, mientras que se calcula que al menos una de cada 300 o 400 personas es portadora de una mutaciA?n de estos genes.

Esta prueba identifica mA?s del 95% de mutaciones publicadas hasta el momento en familias espaA�olas, y analiza todas las regiones de los genes en las que se han encontrado. El test se realiza a partir de una muestra de sangre. El anA?lisis no requiere preparaciA?n ya que se puede realizar incluso sin que el paciente estA� en ayunas, y puede integrarse en el programa de seguimiento analA�tico, coincidiendo con otras determinaciones. Los resultados pueden recogerse en un plazo aproximado de 30 dA�as.

Los genes BRCA1 y BRCA2, han sido identificados como los dos genes principales de susceptibilidad al cA?ncer de Mama y/o Ovario. Son dos genes supresores de tumores que intervienen en la reparaciA?n del ADN. El modelo de predisposiciA?n genA�tica que siguen los genes BRCA1 y BRCA2 es de tipo autosA?mico dominante de alta penetrancia, en el que la herencia de una A?nica mutaciA?n en alguno de estos 2 genes confiere un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida (un 45-85% de riesgo de CA?ncer de Mama y un 11-63% de CA?ncer de Ovario).