Un estudio evidencia que el SA�ndrome HemolA�tico UrA�mico atA�pico afecta a cualquier A?rgano vital

Junio 2012.- Los pacientes con SA�ndrome HemolA�tico UrA�mico atA�pico (SHUa) pueden sufrir afectaciA?n a nivel de cualquier A?rgano vital debido a las consecuencias de la microangiopatA�a trombA?tica (MAT) a nivel sistA�mico, segA?n un estudio presentado en el 17A? Congreso Europeo de HematologA�a (EHA), celebrado en A?msterdam.

El SHUa es una enfermedad crA?nica que se caracteriza por ser un proceso degenerativo muy rA?pido y que afecta tanto a adultos como a niA�os. A causa de esta afectaciA?n sistA�mica, mA?s del 50 % de los pacientes fallecen, necesitan diA?lisis renal o presentan daA�o renal permanente dentro en el primer aA�o del diagnA?stico.

Las graves consecuencias del SHUa hacen que sea de vital importancia el rA?pido diagnA?stico y la intervenciA?n clA�nica.

SegA?n este estudio retrospectivo, todos los pacientes tuvieron afectaciA?n renal. AdemA?s, un 37% de los pacientes tuvieron complicaciones a nivel del sistema gastrointestinal y otro 37% tuvieron complicaciones a nivel cardiovascular, ademA?s de un 17% de los pacientes que tuvieron complicaciones neurolA?gicas.

SA�ndrome HemolA�tico UrA�mico atA�pico

El SHUa es una enfermedad ultra-rara, crA?nica y potencialmente mortal en la que una deficiencia genA�tica de uno o varios genes reguladores del complemento causa una activaciA?n incontrolada del mismo durante toda la vida, lo que da lugar a microangiopatA�a trombA?tica (MAT) mediada por el complemento, con la formaciA?n de coA?gulos en los capilares sanguA�neos de todo el cuerpo.^{2, 3} La activaciA?n permanente e incontrolada del complemento en el SHUa provoca un riesgo continuo de MAT, que produce daA�os repentinos, catastrA?ficos en el riA�A?n, cerebro, corazA?n y otros A?rganos vitales, asA� como muerte prematura. ^{4, 5} MA?s de la mitad de los pacientes con SHUa mueren, necesitan diA?lisis renal o sufren daA�os renales permanentes en el plazo de un aA�o desde el diagnA?stico.⁶ La mayorA�a de los pacientes con SHUa que reciben trasplante renal suelen experimentar MAT sistA�mica posterior, lo que da lugar a una tasa de fracaso del trasplante de aproximadamente el 90%.⁷

El SHUa afecta tanto a niA�os como a adultos. En un amplio grupo de pacientes con SHUa, el 60% fueron diagnosticados por primera vez antes de los 18 aA�os de edad.⁵ AdemA?s, la MAT mediada por el complemento causa una reducciA?n de la cifra de plaquetas y destrucciA?n de eritrocitos. Aunque se han identificado mutaciones en al menos diez genes reguladores del complemento diferentes, en el 30-50% de los pacientes con diagnA?stico confirmado de SHUa no se identifica ninguna mutaciA?n.⁶

1.Systemic multi-organ complications in atypical hemolytic uremic syndrome (ahus): retrospective study in a medical practice setting. 17 European Hematologic Association Congress 2012

2. Noris M, Remuzzi G: Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med 2009 361:1676-87

3.Benz K, Amann K. Thrombotic microangiopathy: new insights. Curr Opin Nephrol Hypertens 2010 May;19(3):242-7

4.Tsai HM. The molecular biology of thrombotic microangiopathy. Kidney Int 2006 Jul;70(1):16-23.

5.Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1279.

6.Bresin E, Daina E, Noris M, et al; International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with nona��Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome: prognostic significance of genetic background. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1:88-99.

7.Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-18A�

1.Systemic multi-organ complications in atypical hemolytic uremic syndrome (ahus): retrospective study in a medical practice setting. 17 European Hematologic Association Congress 2012

2. Noris M, Remuzzi G: Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med 2009 361:1676-87

3.Benz K, Amann K. Thrombotic microangiopathy: new insights. Curr Opin Nephrol Hypertens 2010 May;19(3):242-7

4.Tsai HM. The molecular biology of thrombotic microangiopathy. Kidney Int 2006 Jul;70(1):16-23.

5.Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1279.

6.Bresin E, Daina E, Noris M, et al; International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation in patients with nona��Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome: prognostic significance of genetic background. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1:88-99.

7.Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-18

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