Variaciones gA�nicas asociadas a cambios cerebrales

Enero 2015.- Un grupo multinacional de investigadores ha descrito cA?mo influyen diversas variantes genA�ticas en la estructura del cerebro. El objetivo fue descubrir si dichas variaciones comunes (SNPs) en el genoma humano modifican el volumen de partes del cerebro determinantes para la memoria o el comportamiento, y que estA?n relacionadas con enfermedades mentales.

En el trabajo, publicado a�?Naturea�?, ha participado activamente el grupo de investigaciA?n en psiquiatrA�a del Hospital Universitario MarquA�s de Valdecilla de Santander, con el experto en neuroimagen Roberto M. Roiz SantiaA�ez como A?nico representante espaA�ol.

a�?La enorme complejidad de la estructura y organizaciA?n del cerebro humano estA? determinada por influencias genA�ticas y por factores ambientales (ejercicio fA�sico, alimentaciA?n, edad, uso de drogasa��)a�?, puntualiza este psiquiatra.

Para investigar cA?mo las variantes genA�ticas comunes afectan la estructura de estas regiones del cerebro, los cientA�ficos combinaron datos de resonancia magnA�tica cerebral y de anA?lisis genA�ticos (GWAS) de mA?s de 30.000 individuos y encontraron que muchas de estas variantes parecen ejercer sus efectos a travA�s de los procesos de desarrollo conocidos.
Los resultados revelan la existencia de cinco variantes genA�ticas que influyen significativamente en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales (putamen y nA?cleo caudado, que juntas forman el nA?cleo estriado, que actA?a como entrada de informaciA?n).

AdemA?s, se ha replicado el hallazgo de otras tres variantes genA�ticas asociadas al volumen del hipocampo a��una regiA?n clave implicada en el aprendizaje y la memoria, conocida por estar asociada con la esquizofreniaa�� y al volumen intracraneal.

a�?Estas variantes muestran un efecto concreto sobre el volumen de determinadas estructuras cercanas a genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y primeros meses de vidaa�?, aA�ade el cientA�fico espaA�ol. a�?Por lo tanto, su identificaciA?n puede ayudar a entender los mecanismos que participan en enfermedadesa�?.

El nuevo trabajo ha sido posible gracias a la creaciA?n de un consorcio internacional de investigaciA?n que, bajo las siglas ENIGMA, desarrolla estudios colaborativos de imagen cerebral y genA�ticos que, analizando a miles de pacientes, puedan demostrar efectos imposibles de poner en evidencia en grupos aislados.

En opiniA?n del estadounidense Paul Thompson, uno de los autores principales que trabaja en la Universidad de Southern California, a�?sorprendentemente se encontrA? que estas mismas variantes genA�ticas afectan al cerebro de decenas de miles de personas en 33 paA�ses de todo el mundoa�?.
Algunas de estas variantes estA?n dentro, o cerca de, los genes implicados en el cA?ncer, las enfermedades mentales y el desarrollo. a�?Esto demuestra que tenemos diferencias individuales en nuestro A?cido desoxirribonucleico (ADN) que parecen afectar el tamaA�o de las regiones del cerebroa�?, matiza.