Gendiag, empresa lA�der espaA�ola en diagnA?sticos gA�nicos, cumple cinco aA�os

La inicial ilusiA?n de un grupo de profesionales procedentes del sector farmacA�utico y biotecnolA?gico, compartida A�tambiA�n por el equipo formado durante estos aA�os, hasta trece personas actualmente en plantilla de Gendiag, ha permitido culminar un proyecto que continA?a su andadura mirando hacia el futuro.A� Esta compaA�A�a surgiA? en 2006 con el objetivo de investigar y desarrollar sistemas de diagnA?stico genA�tico. Sin embargo, hoy ya puede enorgullecerse del hito alcanzado al haber logrado poner al servicio de la sociedad diversasA� herramientas de diagnA?stico genA�tico que significan un avance en la prevenciA?n, el diagnA?stico y el tratamiento de enfermedades de alto impacto sanitario.

La detecciA?n de la predispoA�siciA?n a una enfermedad y el diagnA?stico en un estadio precoz, el incremento del cumplimiento terapA�utico por parte del paciente y modificar el principio de la medicina reactiva a la medicina preA�ventiva, son algunos de los factores que ayudarA?n a inA�crementar el A�xito terapA�utico y la calidad de vida de los pacientes.A� Y estos objetivos se cumplen con las herramientas diagnA?sticas que Gendiag ha puesto en el mercado. No hay enfermedades sino enfermos: Las enfermedades y cA?mo nos afectan dependen tanto de factores ambientales como de la predisposiciA?n genA�tica. A�Por eso es importante prever cA?mo evolucionarA?n y poder anticipar las respuestas. A�Si combinamos parA?metros de siempre con la genA�tica, podemos saber si aquella persona tiene mA?s o menos probabilidades de desarrollar una enfermedad o si serA? mA?s o menos agresiva. Ahora bien, la genA�tica no es determinista, los genes sA?lo predisponen y dan informaciA?n. Hay una parte que depende de la actitud del paciente.

Aunque Gendiag A�sigue trabajando en nuevos desarrollos principalmente en las A?reas cardiovascular y oncolA?gica, es en el A?rea cardiovascular y en nutrigenA�tica donde ya ha puesto a disposiciA?n de la clase mA�dica diversos servicios: A�Cardio inCode, SudD inCode y Nutri inCode. A�Los A?ltimos avances tecnolA?gicos han permitido la publicaciA?n de la secuencia del genoma humano, la disponibilidad de bases de datos pA?A�blicas con millones de polimorfismos (SNPs), la mejora de los mA�todos de genotipado con la consecuente reA�ducciA?n de su coste y el conocimienA�to de los patrones de desequilibrio de ligamiento en el genoma humano, se ha traducido en un aumento del interA�s y las posibilidades de esA�tudiar la genA�tica de las enfermedaA�des complejas. A�Gendiag ha profunA�dizado en este conocimiento para, en colaboraciA?n con la Universidad de Tufts, de Boston, y el IMIM, de Barcelona, desarrollar un Biochip de DNA dirigido a la determinaciA?n del riesgo cardiovascular. A parA�tir de una muestra de saliva del paA�ciente, Cardio inCode permite el anA?lisis de mA?s de un centenar de marcadores genA�ticos que informaA�rA?n tanto del riesgo individualizado de presentar un evento cardiovascuA�lar en los prA?ximos 10 aA�os, como de aquellas vA�as de seA�alizaciA?n fisiopatolA?gicas afectadas y directaA�mente relacionadas con los factores de riesgo clA?sico.

Hoy en dA�a se considera que el conocimiento de la variabilidad genA�tica individual contribuirA? de manera muy imporA�tante a mejorar la capacidad predicA�tiva de las funciones de cA?lculo de riesgo cardiovascular.A�A� Se sabe que existe una agregaciA?n familiar en la apariciA?n de la enferA�medad cardiovascular que sugiere la presencia de factores genA�ticos que modulan la susceptibilidad inA�dividual. A�En los A?ltimos aA�os se ha estimado que la heredabilidad de la mortalidad por cardiopatA�a isquA�miA�ca es 0,53-0,57 y la de la apariciA?n de un infarto agudo de miocardio es 0,56. Es decir, el peso de la carga genA�tica en la determinaciA?n de la muerte por cardiopatA�a isquA�mica es de un 53 – 57%.A� Como todos los servicios de Gendiag, el servicio Cardio inCode estA? dirigido a los profesioA�nales mA�dicos que quieren llevar a cabo una valoraciA?n mA?s precisa de los factores de riesgo cardiovascular que estA?n presenten en sus pacienA�tes. Los pacientes que mA?s pueden beneficiarse de la informaciA?n faciA�litada por Cardio inCode son aquellos sujetos asintomA?ticos que han sido catalogados como de riesgo intermedio utilizando las fA?rmulas de riesgo clA?sicas o bien los pacientes que presentan antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular (ECV) o con sA�ntomas de arterioscleA�rosis y pacientes relativamente jA?veA�nes con clA�nica cardiovascular.

TambiA�n en esta A?rea terapA�utica, el pasado mes de Abril fue presentado en sociedad el servicio SudD inCode, el mA?s amplio servicio genA�tico de ayuda al diagnA?stico de las enfermedades asociadas a la Muerte SA?bita Cardiaca yA� queA� cuenta con un informe de recomendaciA?n clA�nica elaborado por un grupo de expertos Internacionales. Este servicio permite al mA�dico no sA?lo confirmar el diagnA?stico clA�nico, sino identificar familiares directos con predisposiciA?n genA�tica a padecer una muerte sA?bita, para poder tomar medidas de prevenciA?n eficaces.

En funciA?n de la necesidad, el servicio SudD inCode aplica la mejor tecnologA�a para realizar el diagnA?stico, que consiste bien en la SecuenciaciA?n individual o mA?ltiple de 44 genes relacionados con las enfermedades asociadas a Muerte SA?bita Cardiaca, recomendado cuando existe un diagnA?stico o una sospecha diagnA?stica de una enfermedad concretaA� con evidencia de base genA�tica. O bien, el anA?lisis mediante las mA?s avanzadas tA�cnicas de ultrasecuenciaciA?n de los genes implicados en las enfermedades estructurales (24 genes) y las enfermedades arritmogA�nicas (24 genes). Este barrido de genes se recomienda cuando no existe un diagnA?stico o una sospecha diagnA?stica de una enfermedad concreta de las asociadas a Muerte SA?bita Cardiaca pero sA� existe, en cambio,A� la sospecha de que alguna de esas enfermedades con base genA�tica estA? involucrada.

El servicio SudD inCode ofrece el servicio siempre utilizando la tecnologA�a mA?s adecuada a la necesidad del paciente. Dentro de las tA�cnicas de ultrasecuenciaciA?n se dispone de dos ofertas de arrays de resecuenciaciA?n. La primera es gracias al acuerdo de distribuciA?n alcanzado por Gendiag con Partners Healthcare, antes Harward-Partners Center for Genetics and Genomics (HPCGG), para la comercializaciA?n exclusiva de sus biochips de enfermedades estructurales. La segunda, el array de resecuanciaciA?n desarrollado por Gendiag que, tras aA�os de investigaciA?n, haA� logrado desarrollar el A?nico array de resecuenciaciA?nA� que permitirA? conocer de manera rA?pida y sencilla, mediante una muestra de saliva o sangre, las variaciones genA�ticas en los genes implicados en las enfermedades arritmogA�nicas.

TambiA�n en A�el campo de la NutrigenA�tica A�el desarrollo de Gendiag A�permitirA? el conocimiento de informaciA?n genA�tica relevante para la personalizaciA?n de la dieta y estilo de vida en pacientes con sobrepeso o riesgo cardiovascular.A� Nutri inCode es un servicio de medicina personalizada cuyo objetivo es ayudar a los clA�nicos a realizar un asesoramiento nutricional en base al perfil genA�tico y clA�nico de sus pacientes, en base a su respuesta a la dieta mediterrA?nea., su respuesta al ejercicio fA�sico, a fA?rmacos antiobesidad, respuesta a sufrir osteoporosis, respuesta a sufrir diabetes.

La OrganizaciA?n Mundial de la Salud (OMS) considera que la obesidad es la epidemia del siglo XXI. Tanto el exceso de peso como la obesidad son problemas que afectan a la salud pA?blica de buena parte del planeta. En todo el mundo, se aproxima que hay mA?s de un billA?n de adultos con sobrepeso y, de A�ste, al menos 300 millones son obesos (OMS).A�La obesidad es considerada A�una enfermedad crA?nica, compleja y multifactorial, que puede iniciarse en la infancia y en la adolescencia, y que es fruto de una interacciA?n genA�tica y ambiental, siendo de gran importancia la dotaciA?n genA�tica en la determinaciA?n de la susceptibilidad de una persona al aumento de peso.

Mediante el anA?lisis de mA?s de un centenar de variantes genA�ticas, Nutri inCode obtiene informaciA?n sobre laA� dotaciA?n genA�tica del individuo relacionada tanto con su riesgo de padecer obesidad, asA� como un informe de expertos con recomendaciones dietA�ticas que le permitirA?n su tratamiento o prevenciA?n.

El cuarto desarrollo que Gendiag A�habrA? lanzado al mercado cuando finalice el tercer trimestre de 2011, es un diagnA?stico relacionado con el riesgo a padecer trombofilia, A�Thrombo inCode. A�Estamos hablando de una patologA�a, la trombosis venosa profunda, que provoca mA?s de 900.000 eventos al aA�o en USA yA� mA?s de 500.000 en Europa. A�Este servicio de diagnA?stico, que analiza las variantes genA�ticas mA?s importantes implicadas en la enfermedad tromboembA?lica, permite al mA�dico tener una visiA?n mA?s profunda del riesgo de su paciente, lo que tiene muchas consecuencias, como es el decirle a personas sin riesgo aparente que sA� lo tienen y poder tratarles adecuadamente de forma preventiva. A�Muy importante tambiA�n es investigar a los familiares y conocer su riesgo para hacer prevenciA?n ante situaciones como son embarazos, uso de terapia hormonal sustitutiva, prevenciA?n en viajes largos, tratamientos de cA?ncer, etc.