Reflexiones de un investigador en torno a las A?micas

Lo mismo ocurrA�a con la investigaciA?n nutricional que tras los A�xitos alcanzados en las dA�cadas anteriores con las deficiencias vitamA�nicas y de otros nutrientes, empezaba a dar seA�ales de flaqueza al comenzar a lidiar con la nueva malnutriciA?n debida a los excesos calA?ricos y de componentes poco beneficiosos. AsA� es pues como puse el injerto genA�tico en mis raA�ces nutricionales y comenzA? el estudio de las interacciones entre genes y dieta como moduladores de los factores de riesgo cardiovascular, primero los lA�pidos plasmA?ticos y luego la obesidad.

El objetivo final de este area de investigaciA?n, que hemos acuA�ado con el nombre de nutrigenomica, es el proveer a cada individuo en la poblaciA?n con la dieta mA?s apropiada para prevenir la enfermedad o para su terapia. Por supuesto en estos momentos uno de los problemas de mayor interA�s para la salud pA?blica e individual es como prevenir la obesidad o como recuperar el peso ideal para cada persona.

La verdad es que cuando echamos la mirada atrA?s desde la perspectiva actual en la que contamos con tecnologA�a increA�ble en los ochenta y con varias dA�cadas de experiencia,A� la investigaciA?n pionera que llevA?bamos a cabo era muy primitiva pero abriA? la senda para llegar al conocimiento que tenemos hoy en dA�a relacionado con la genA�tica de las enfermedades cardiovasculares.A� Pronto seremos capaces de predecir no solo mejor, sino mucho antes el riesgo de enfermedad del individuo y de esta manera llevar a cabo una prevenciA?n mucho mA?s eficaz y menos costosa. *

La genA�tica, a travA�s del A�xito del Proyecto del Genoma Humano, ha ganado gran popularidad y tambiA�n a travA�s de ella se han hecho promesas de grandes revoluciones en la medicina. Sin embargo, los avances, como siempre ha ocurrido en ciencia, han sido mA?s lentos de lo anticipado por muchos, como una danza de pasos hacia delante y hacia atrA?s. A�Aunque todavA�a no podemos hacerlo de una manera generalizada, ya empieza a haber claros ejemplos donde tratamos la enfermedad y no los sA�ntomas, al poder llevar a cabo un diagnA?stico molecular de la enfermedad basado en los genes. Como ya he mencionado anteriormente, esto conducirA? a la prevenciA?n eficaz de las enfermedades y a su terapia en el caso de que lleguen a manifestarse. Pero esta terapia no serA? basada en probar a ver que dosis y que fA?rmaco funciona mejor en el paciente, sino que esto vendrA? definido a priori basado en el estudio de su genoma. Esta farmacogenomica ya se estA? aplicando, entre otras patologA�as en ciertos tipos de cA?ncer.

En estos momentos, la tecnologA�a estA? basada en los chips genA?micos que estA?n diseA�ados para detectar desde varias decenas a varios millones de variantes genA�ticas. Sin embargo, la informaciA?n provista es todavA�a, en muchos casos, limitada. Los avances tecnolA?gicos vienen agrupados por el sufijo a�?-omicasa�? que es el paraguas de decenas de nuevas tecnologA�as que de una manera global y masiva estudian diferentes aspectos de nuestra biologA�a. AsA�, las mA?s conocidas son la genA?mica (estudio del ADN), la transcriptomica (estudio del ARN), la proteomica (estudio de las proteA�nas) y la metabolomica (estudio de los metabolitos). Pero quizA? el avance tecnolA?gico mas anhelado es el de la secuenciaciA?n genA?mica asequible. Se ha hablado del genoma a mil dA?lares, pues bien eso esta a la vuelta de la esquina ya que hay compaA�A�as que estA?n anunciando secuenciadores que pueden hacer un genoma completo en menos de un dia. Esto es una escala a la que no pensA?bamos llegar tan pronto hace tan solo cinco aA�os y a la que ni soA�A?bamos llegar hace quince. El siguiente reto es el de la informaciA?n. La cantidad de datos generadas por estas OMICAS y especialmente con la secuenciaciA?n genA?mica necesita ser coordinada a travA�s de la bioinformA?tica para dar lugar a soluciones prA?cticas y de beneficio al individuo y a la sociedad. Sin embargo toda esta tecnologA�a debe ser solo un apoyo o guA�a de las interacciones entre mA�dico y paciente y nunca debe ser un sustituto.

Por lo que respecta a la tecnologA�a genA�tica estamos bastante descolgados, sin embargo, curiosamente si nos referimos al cruce de la nutriciA?n y la genA�tica, nuestra investigaciA?n es altamente competitiva. De hecho somos uno de los paA�ses con mayor producciA?n cientA�fica en el A?rea de nutrigenomica.

POR: Profesor JosA� MarA�a OrdovA?s, director del laboratorio de NutriciA?n y GenA?mica del USDA-Human Nutrition Research Center on Aging de la Universidad de Tufts (EEUU); profesor de NutriciA?n y GenA�tica, director cientA�fico del Instituto MadrileA�o de Estudios Avanzados en AlimentaciA?n (IMDEA) e investigador colaborador senior en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (Madrid).