Big Data y Biomedicina: El futuro de la Sanidad

El arranque del Big data en biomedicina tiene dos protagonistas – Francis Crick y James Watson-, aunque lA?gicamente hubo muchos mA?s investigadores implicados. Estos dos cientA�ficos publicaron un breve artA�culo de dos pA?ginas en 1953, en a�?Naturea�?, que supone el gran hito de la biologA�a molecular: el A?cido desoxirribonucleico (ADN) se enrolla formando una doble hA�lice. Nueve aA�os despuA�s, en 1962, recibieron el premio Nobel de Medicina. A partir de ahA� empezA? una larga carrera por desentraA�ar la causa de miles de enfermedades y encontrar el remedio adecuado. Las grandes plataformas informA?ticas han sido la clave de los avances que se siguen produciendo en el campo de la biomedicina, en todas sus disciplinas. Son millones de datos los que hay que procesar, estudiar, rechazar, aceptar. Y, lA?gicamente, una gran financiaciA?n que parece no tener fin.

A finales de los noventa se pone en marcha el ambicioso proyecto Genoma Humano. Trece aA�os de trabajos del Consorcio PA?blico, liderado por Estados Unidos y participado por Universidades y Centros de InvestigaciA?n de NorteamA�rica, JapA?n, China, Alemania, Francia, Reino Unido. El director del proyecto fue el Nobel James Watson pero dimitiA? un aA�o despuA�s de ponerse en marcha por una polA�mica que se originA? a raA�z de las investigaciones que, paralelamente, llevaba a cabo Craig Venter con su empresa Celera y William Haseltine. Se conocieron en los Institutos Nacionales de la Salud (INH) y acordaron competir con el Consorcio PA?blico. El profesor Watson fue sustituido por Francis Collins, que luego fue el responsable de los INH. El coste fue de 2.700 millones de dA?lares.

Se trata del descubrimiento de todos los genes humanos, desde los que ejecutan funciones vitales para las cA�lulas, a los que determinan el color de los ojos y los que nos hacen propensos a padecer cA?ncer o diabetes.

Big Data y Biomedicina: El futuro de la Sanidad

Mientras esto sucedA�a, en EspaA�a un cientA�fico de gran prestigio amigo y discA�pulo del Nobel Severo Ochoa, intentaba que nuestro paA�s no se quedase fuera de este histA?rico proyecto de investigaciA?n. Santiago GrisolA�a, con ayuda del entonces director general de la Unesco, Federico Mayor Zaragoza, organizA? una reuniA?n cientA�fico en Valencia el 24 de octubre de 1998 para hablar del CA?digo A�tico del proyecto Genoma Humano. Y consiguiA? que viniera a EspaA�a el Nobel James Watson y participase en la discusiA?n. Fue, sin duda, un gran logro de este gran investigador valenciano que es el alma de los prestigiosos premios Rey Jaime I, al que acuden, cada aA�os, mA?s de diez premios NA?bel.

Solo un apunte mA?s en este apartado. El profesor GrisolA�a, que fundA? hace ya muchos aA�os la FundaciA?n Valenciana de Estudios Avanzados,A� a imagen y semejanza del Instituto de Estudios Avanzados de Stanford y de otras Universidades estadounidenses, intentA? por todos los medios que el entonces presidente del Gobierno, Felipe GonzA?lez, recibiese al Nobel James Watson. El objetivo era que escuchara de su propia voz la importancia del proyecto de investigaciA?n Genoma Humano en el que EspaA�a estaba fuera. Lamentablemente y como lo he contado infinidad de veces en ABC y La RazA?n, el nA?cleo duro del presidente GonzA?lez no considerA? que esta reuniA?n fuera importante para nuestro paA�s. La excusa que dieron en Moncloa fue que a�?el presidente del Gobierno no tenA�a tiempoa�?.

Creo que la verdad es que el Gobierno estA? preocupado y ocupado desde el 18 de octubre de ese aA�o con el procesamiento de los Gal. Desconozco si el entonces ministro de EducaciA?n y Ciencia, Javier Solana, y el de Sanidad, JuliA?n GarcA�a Vargas, hicieron gestiones para que el presidente GonzA?lez recibiera al Nobel Watson.

Como consecuencia de las deliberaciones registradas en esta reuniA?n organizada por el profesor Santiago GrisolA�a, se aprobA? y difundiA? la llamada DECLARACIA�N DE VALENCIA SOBRE EL GENOMA HUMANO que ha tenido resonancia universal y que recogemos A�ntegramente en estas pA?ginas. En esta DeclaraciA?n los participantes asumA�an a�?su responsabilidad para asegurar que la informaciA?n genA�tica sea utilizada sA?lo para aumentar la dignidad humanaa�?, alentando, a�?un debate pA?blico sobre las implicaciones A�ticas, sociales y legales, del uso de la informaciA?n genA�ticaa�?.

DOS METROS DE LONGITUD

El genoma humano es un cordA?n formado por la molA�cula de ADN, de unos dos metros de longitud en su estado no enroscado, que comprende entre 20.000 y 25.000 genes, situados en los cromosomas. A�Esta cifra es muy inferior a la que se pensaba inicialmente (unos ochenta mil genes). Hay que recordar que cada cA�lula humana tiene cuarenta y seis cromosomas, excepto las espermA?ticas del hombre y los A?vulos maduros de la mujer, cada uno de los cuales contiene veintitrA�s. Esos cuarenta y seis cromosomas son, en realidad, veintitrA�s pares, y tan solo uno de ellos determina el sexo del ser humano.

Desde 2003 se han ido secuenciando cromosomas y, de esta forma, los cientA�ficos han podido ver los genes que estA?n asociados a enfermedades. Paralelamente se arrojA? luz a la consecuciA?n de fA?rmacos contra algunas de ellas, como la fibrosis quA�stica y la escleroris mA?ltiple. Son los CapA�tulos del Libro de la Vida, como se comentA? entonces de una forma muy grA?fica en la comunidad cientA�fica internacional.

Llegados a este punto hay que subrayar que un trabajo realizado por cientA�ficos espaA�oles del Centro Nacional de Investigaciones OncolA?gicas (CNIO), publicado en 2014 enA� a�?Human Molecular Geneticsa�?, redujo el nA?mero de genes a 19.000 que son los que realmente codifican proteA�nas.

EL GRAN NEGOCIO

El semanario a�?El Culturala�? de ABC dedicaba la portada de uno de sus nA?meros de junio de 1995, cuando aA?n los investigadores del Consorcio PA?blico y de la empresa Celera competA�an por ser los primeros. El tA�tulo fue sugerente: a�?El gran negocio del Genoma Humanoa�?. En este documento informe se explicaba ocho aA�os antes de la terminaciA?n de este ambicioso proyecto, que diversas compaA�A�as farmacA�uticas dedicaban hombres y recursos financieros para buscar a�?El Doradoa�? del CA?digo GenA�tico. Esto es, el aislamiento de genes responsables de gran nA?mero de enfermedades letales.

Como se demostrA? despuA�s, los beneficios han sido multimillonarios por la comercializaciA?n de estos medicamentos innovadores. Un ejemplo muy grA?fico es que un solo gen, si expresa una proteA�na que puede ser utilizada como fA?rmaco, puede representar unos beneficios anuales de unos quinientos millones de dA?lares. La primera empresa biotecnolA?gica en conseguirlo fue la californiana Amgen, con un fA?rmaco para combatir la anemia.

LA?gicamente, todos estos trabajos de secuenciaciA?n gA�nica precisaban grandes plataformas informA?ticas para interpretarlos. Fue el inicio del Big data en biomedicina. Al margen del diagnA?stico y tratamiento de patologA�as con fA?rmacos muy eficaces, pero extremadamente caros, uno de los beneficios mA?s esperados del Big data es su contribuciA?n a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS). Pero como suele apostillar el doctor Julio Mayol, ahora director mA�dico del hospital ClA�nico San Carlos, en Madrid, EspaA�a no tiene un problema de sostenibilidad del SNS. Es un problema de solvencia porque hay que gestionar mejor los recursos, ya que se produce un incremento del gasto sanitario, fundamentalmente por los innovadores tratamientos terapA�uticos, a lo que contribuye el envejecimiento de la poblaciA?n y las enfermedades crA?nicas.

SegA?n los analistas, con el Big Data mejorarA? la atenciA?n mA�dica (investigaciA?n, diagnA?stico y tratamiento).A� No es ciencia-ficciA?n, ya que empiezan a conseguirse a�?fA?rmacos a la cartaa�? gracias a pruebas del ADN que son una prA?ctica muy extendida en Estados Unidos desde que el Nobel James Watson se sometiA? a ella.

Actualmente por unos mil dA?lares es factible secuenciar nuestro ADN y saber con alto grado de fiabilidad que tipo de enfermedades vamos a padecer a medida que cumplamos aA�os. Y, en consecuencia, podemos hablar de la biomedicina de las cinco P.A� (Personalizada, Preventiva, Predictiva, Participativa y Poblacional).

Como conclusiA?n, seA�alar que el Big data va a mejorar mucho la sanidad, por ejemplo en el diagnA?stico y en el tiempo de respuesta. A fin de cuentas, lo que hace es procesar y relacionar muchA�sima informaciA?n en muy poco tiempo para obtener resultados y poder dar una respuesta (el medico por ejemplo). Posteriormente, el cA?mo procese dicha informaciA?n en cada Comunidad AutA?noma, hospital o paA�s es otra cosa y, por tanto, los resultados serA?n distintos. AsA� habrA? unas Comunidades autA?nomas mA?s eficientes que otras. En este punto y parafraseando al doctor Mayol, tambiA�n tenemos que ser capaces de contagiar ideas y de invertir en personas, ademA?s de financiar proyectos excelentes en innovaciA?n.

a�?DECLARACIA�N DE VALENCIA SOBRE EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANOa�� 

1. Los miembros de la conferencia creen que el conocimiento que surge de la cartografA�a y secuenciaciA?n del Genoma Humano puede beneficiar ampliamente la salud y bienestar de la humanidad. A tal fin, los cientA�ficos participantes asumen su responsabilidad para asegurar que la informaciA?n genA�tica sea utilizada sA?lo para aumentar la dignidad humana, y alientan un debate pA?blico sobre las implicaciones A�ticas, sociales y legales, del uso de la informaciA?n genA�tica. Los miembros apoyan el concepto de colaboraciA?n internacional en el proyecto y urgen a la mA?s amplia participaciA?n de los paA�ses de cualquier latitud, segA?n sus propios recursos e intereses.

2. Los participantes apoyan fuertemente la realizaciA?n de estudios paralelos del genoma de animales, plantas y microorganismos seleccionados, para llegar a un entendimiento mA?s profundo del Genoma Humano.

3. La Conferencia urge la coordinaciA?n de investigaciA?n e informaciA?n sobre genomas complejos entre naciones y entre disciplinas de la ciencia y especies diversas.

4. Los miembros de la Conferencia creen que la informaciA?n resultante de la cartografA�a y secuenciaciA?n del Genoma Humano debe ser de dominio pA?blico y disponible para cientA�ficos de todos los paA�ses.

5. Los participantes urgen la continuaciA?n de los esfuerzos por desarrollar bases de datos compatibles sobre el genoma y redes y medidas que aseguren el libre acceso mundial a esos recursos.

6. La Conferencia apoya la OrganizaciA?n del Genoma Humano (HUGO) como organismo lA�der, pero en colaboraciA?n con otros organismos gubernamentales y extragubernamentales para promover las metas y objetivos de esta declaraciA?n de Valencia.